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Häufigste Anfragen von 42501 bis 42600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Fettablagerungen in Muskelfasern Prominente Stirn Hohe schräge Stirn Makrovesikuläre hepatische Steatose Oligohidroamnion in einigen Fällen Lipidansammlung in der Niere vor allem in proximalen gewundenen Tubuli Dysplastisches Nierenparenchym Vergrößerte polyzystische Nieren Paraventrikuläre Zysten Signal bei Elektroretinogramm vermindert Beginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate Gebeugte Finger Leichte Achillessehnen-Kontrakturen Leichte Ellenbogenkontrakturen Muskelbiopsie zeigt verminderte Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan Stärkere Wirkung von Pharmaka bei schlechten Metabolisierern Ultraschnelle Metabolisierer haben mehrere Kopien des CYP2D6 Gens Enzym CYP2D6 im endoplasmatischen Retikulum der Leber PMS zeigt reduziertes hepatisches CYP2D6-Enzym Bei langsamen Metabolisierern Oxidation von Debrisoquin gestört Assoziation zwischen schlechten Metabolisierern und Morbus Parkinson Schlechte Ernährung durch Muskelschwäche Autosomal rezessive Vererbung ist am häufigsten Ansprechen auf 3,4-Diaminopyridin Mutationen im CHRNE-Gen Muskelbiopsie zeigt erhaltene motorische Endplatten Muskelbiopsie zeigt erhaltene Nervenendigungen Muskelbiopsie zeigt verlängerte Endplattenregionen Anzahl der Endplattenregionen erhöht (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt verringerte AChR-Anzahl Ionenkanalöffung verursacht durch Acetylcholinrezeptoren verkürzt Kleine Miniaturendplattenströme (MEPC) Kleine Miniatur-Endplattenpotentiale Gründereffekt bei Sinti und Roma (1267delG) Positive Reaktion auf Acetylcholinesterase Hemmer Gesichtsdysmorphie ist ungewöhnlich Arthrogryposis multiplex bei schweren Fällen Keine Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptor Muskelbiopsie zeigt Faser-Atrophie Typ 2 Muskelbiopsie kann leichte Anomalien in der AChR Kinetik zeigen Muskelbiopsie zeigt abgenommene Sekundärspalten Muskelbiopsie zeigt kleine Nervenenden Faltenapparat erhalten (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt schlechte Entwicklung der postsynaptischen Membran Verminderte Amplitude der Miniatur-Endplattenpotentiale Schwäche kann durch Krankheit oder Stress verschärft werden Muskelhypotonie - behoben Normale Fazies Dicke proximale und mittlere Phalangen Verbiegung der Tibia Flache Acetabuli Schwere Platyspondylie Ovoide Wirbelkörper im Säuglingsalter Möglicherweise asymptomatisch Mutation im CD8A-Gen Rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege Isoliertes Fehlen CD8+ T-Zellen Normale Suralnerv-Biopsie Normale sensorische Aktionspotentiale Normale zusammengesetzte Muskelaktionspotenziale Verlängerte Latenz somatosensorisch evozierter Potenziale Keine zerebellären Zeichen Azygische Verbindung Oberkörper-Unterkörper-Verhältnis vermindert Relatives parazentrales Skotom bei 2:3 der Patienten Gut erhaltenes fokales ERG der makulären Zapfen Stäbchen-Funktion erhalten Fehlerhaftes Farbsehen bei einigen Patienten Partielle Optikusatrophie Überschuss an Nuchaler Haut Deplatzierter Anus Enger analer Schließmuskel Tief angesetzte Brustwarzen 13 Rippenpaare Patienten haben überzähliges Chromosom Augenfundus mit peripheren "Knochenspikulen" Blindheit bis zum dritten Lebensjahrzehnt Ringskotom (Frühsymptom) Atropher Suralnerv Fehlen von sensorischen Nervenleitgeschwindigkeiten Unbeweglichkeit bis zum dritten Lebensjahrzehnt Kataplexie oft durch starke Emotionen ausgelöst Kataplexie paroxysmale Schwäche oder Lähmung Spastische oder hyperaktive Blase Somatosensorische evozierte Potenziale vermindert Normale Muskelkraft Aplasie oder Atrophie des Musculus dilatator pupillae Nichtreaktive permanente Pupillenverengung Tod üblicherweise in den ersten Lebenswochen Nephrotisches Syndrom mit neonataler Manifestation Verursacht durch eine Mutation im Gen von Laminin Beta 2 Nierenbiopsie zeigt diffuse Sklerose im Mesangium Ohne Dialyse Tod in den ersten Lebenswochen Frühe Manifestation terminalen Nierenversagens Psychomotorische Retardierung bei Überlebenden Unproportionaler Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten Verbreiterte sklerotische kostochondrale Gelenke Zweigeteilte Trochlea Unregelmäßiger Patella-Umriss Kleine, unregelmäßige Epiphysen des Caput femoris