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Häufigste Anfragen von 42601 bis 42700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kurze Beckenschaufeln Zungenähnliche Fehlbildung vorne Elektroretinogramm vermindert Beginn im Alter von 4 Jahren "Krummlinige" Profile ultrastrukturell Fibroblasten zeigen rasches Wachstum mit erhöhter DNA-Synthese Fibroblasten zeigen erhöhte Empfindlichkeit für Apoptose Fibroblasten haften schlecht an Fibroblasten klein und abgerundet mit prominenten Nukleoli Apoptotische Neuronen "Ballon"-Neuronen mit feinem autofluoreszierendem granulösem Material Verlangsamung mit Polyspikes und Slow-Waves Psychomotorischer Verfall Beginn im frühen Säuglingsalter zwischen 2 Wochen und 3 Monaten Unfähigkeit zu greifen Schreck-Myoklonus Tonische Krämpfe Schwere metabolische Azidose Erhöhtes Direktes Bilirubin im Serum Beginn im mittleren Alter - 44 bis 60 Jahre Mutation im Gen des Amyloid-Vorläuferproteins Hyaline Verdickung der Hirnarterien Wiederholte Schlaganfälle Rezidivierende zerebrale und zerebelläre Blutung Progressive Demenz nach Ausbruch der Krankheit Progressive permanente Flexionseinschränkung der Zehen Progressive permanente Beugeeinschränkung der Finger Hyporeflexia in den betroffenen Muskeln Schwäche der Hüftgürtel Muskulatur Normales kochleäres Mikrofonpotential Normale otoakustische Emissionen Funktion der äußeren Haarzellen normal Erkennen der Amplitudenmodulation gestört Abnormer Abstand festgestellt Abnorme zeitliche Verarbeitung akustischer Reize Hörnerv- und Hirnstammreaktion abnorm oder nicht vorhanden Hörverlust - neuraler Typ Mittleres Beginnalter 18.6 Jahre Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms Intestinale Aganglionose Myenterische und submukosale Ganglien im Darm verringert Mutation im SRY-Box-10-Gen Weiße Augenbrauen Hypopigmentierter Hautfleck Distale Muskelschwäche durch periphere Neuropathie Kein Exophthalmus Meist totale Thyroidektomie erforderlich Phänotypische Variation Alter bei Beginn reicht vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter Fehlendes prätibiales Myxödem Fehlende Dermopathie Freie Schilddrüsenhormone erhöht Anti-Thyreoidea Antikörper fehlen Immunkomplexe und Lymphozyten fehlen im Schilddrüsengewebe Erkrankung unterscheidet sich von Morbus Parkinson Beginn im Alter von 30-40 Jahren Symmetrische Läsionen der Basalganglien Keine Reaktion auf L-Dopa-Behandlung Kein Tremor Langsam progrediente Dysarthrie Hypoplastische Mittelfußknochen Prominenter Trochanter Schmaler kurzer Femurhals Unregelmäßige sklerotische Acetabula Rechteckiger lumbaler Spinalkanal Hypoplasie des inneren Gehörgangs Kurze distale Phalangen - Zehen 2-4 Knochenerosionen (5. Finger) Spitze Phalanx (5. Finger) Kurze distale Phalanx - 5. Finger Bikuspide Pulmonalklappe Durchscheinende Haut Samtige Textur Renin im Plasma normal Cortisol im Plasma niedrig Adrenocorticotropes Hormon im Plasma erhöht Verursacht durch Mutationen im Myotilin Gen Phagozytische Vakuolen mit abgebautem Membranmaterial Erhöhte Färbung für Myotilin Dystrophin Desmin Congophile Färbungsreaktion EMG zeigt myopathische und neurogene Veränderungen Muskelsteifheit oder Schmerzen Proximale Muskelbeteiligung kann auftreten Progressive distale Muskelschwäche Knoten unter der Kopfhaut (ca. 1,5-4 cm) Atretische okkzipitale Zephalozele Kopfumfang groß für Gestationsalter Knochendefekt mit Cephalocele Normale neurologische Entwicklung in den meisten Fällen Kurzer Rumpf - Kleinwuchs < 3. - 50. Perzentil Abgeflachte femorale Epiphysenköpfe Hüftabduktion begrenzt Verursacht durch eine Mutation im Melanophilin-Gen Mutation im MYO5A-Gen Große unregelmäßig entlang des Haarschafts verteilte Pigmentklumpen Silbergraue Augenbrauen Silbergraue Wimpern Keine immunologischen Anomalien Typ 1 hat die schwersten Manifestationen bis zum Alter von 4-5 Jahren Typ 1: Beginn im Alter von 8-15 Monaten nach normaler Entwicklung