2 mögliche Ursachen für 13 Rippenpaare

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Patterson-Pseudoleprechaunism-Syndrom

Ich habe aber einen langen Oberkörper (13 Rippenpaare und 6 Lendenwirbel statt den üblichen 12 und 5), kann ich dadurch vielleicht noch hoffen?[medizinerboard.de]

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Ich habe aber einen langen Oberkörper (13 Rippenpaare und 6 Lendenwirbel statt den üblichen 12 und 5), kann ich dadurch vielleicht noch hoffen?[medizinerboard.de]

Weitere Symptome

• Alopezie
• Arthropathie
• Beginn bei Geburt
• Beide gemeldeten Fälle überlebten frühe Kindheit
• Blaue Sklera
• Cutis laxa - Hände und Füße
• Dicke Siebbein Knochen
• Dicke mandibuläre Kondylen
• Dreizackkonfiguration der Acetabula
• Dünne Diaphysen
• Dünne, faltige Haut
• Eiförmige Brust- und Lendenwirbel
• Flaches unregelmäßiges Pfannendach
• Geburtsgewicht Normal
• Gedeihstörung
• Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung
• Große Füße
• Große Hand
• Hirsutismus - besonders an Gliedmaßen
• Hypoplasie der Gesichtsknochen
• Hypoplasie der Wirbelkörper
• Hörvermögen normal
• Kleine dichte arretierte Zähne
• Kleine, flache Halswirbel
• Kognitive Entwicklungsverzögerung
• Kurze verformte Röhrenknochen
• Kurzer Humerus
• Lange dünne Knochen mit vergrößerten Metaphysenendplatten
• Markante Verzögerung bei Skelettreifung
• Persistierende Fontanellen
• Physische Merkmale bei der Geburt offensichtlich
• Progeroides Erscheinungsbild
• Prolaktin erhöht
• Pseudohydrozephalus
• Schmaler Nasenrücken
• Sklerotische Veränderungen der Metaphysen
• Teilweise unverknöcherter Atlas bei Geburt
• Testosteron erhöht
• Trinkschwierigkeiten
• Unregelmäßige metaphysäre Endplatten
• Unregelmäßige metaphysäre Verknöcherung
• Unregelmäßige sklerotische Deckplatten
• Unverhältnismäßig große Ohren
• Valgusdeformität des Sprunggelenks
• Verallgemeinerte Lipoatrophie
• Verdickte Maxillen
• Vergrößerter Penis
• Weit offene Nähte
• Zehenlänge erhöht
• Östradiol erhöht