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1 mögliche Ursachen für 25% aufgrund von UBE3A-Mutationen

  • Angelman-Syndrom

    […] auf. • 25% der Fälle sind auf eine Mutation des UBE3A-Gens, lokalisiert in 15q11.2 zurückzuführen. • Bei 2% bis 5% der Patienten liegt eine paternale uniparentale Disomie[dna-diagnostik.hamburg] Aufgrund der genetischen Entstehungsmechanismen können vier Gruppen unterteilt werden: • 70% der Patienten weisen eine maternale de novo Deletion in der Region 15q11.2-q13[dna-diagnostik.hamburg]

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