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3 mögliche Ursachen für 3 methylglutaconische azidurie

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  • Mikroangiopathie

    Methylglutaconische Azidurie Typ I (250950) 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase AUH (9)† Biochemisches Profil: Erhöhtes 3-Methylglutaconat und 3-Hydroxyisolvalerat im Urin Klinische[msdmanuals.com] Kardiomyopathie, mitochondriale Anomalie, Neutropenie, Entwicklungsverzögerung Behandlung: Pantothensäure 3-Methylglutaconische Azidurie Typ III (Costeff -Optikusatrophie[msdmanuals.com] Merkmale: Azidose, Hypotonie, Hepatomegalie, Verlangsamung des Sprechens Behandlung: Karnitin; Nutzen von Leucin Einschränkung unklar 3-Methylglutaconische Azidurie Typ II[msdmanuals.com]

  • Methylmalonazidurie

    Methylglutaconische Azidurie Typ I (250950) 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase AUH (9)† Biochemisches Profil: Erhöhtes 3-Methylglutaconat und 3-Hydroxyisolvalerat im Urin Klinische[msdmanuals.com] Kardiomyopathie, mitochondriale Anomalie, Neutropenie, Entwicklungsverzögerung Behandlung: Pantothensäure 3-Methylglutaconische Azidurie Typ III (Costeff -Optikusatrophie[msdmanuals.com] Merkmale: Azidose, Hypotonie, Hepatomegalie, Verlangsamung des Sprechens Behandlung: Karnitin; Nutzen von Leucin Einschränkung unklar 3-Methylglutaconische Azidurie Typ II[msdmanuals.com]

  • Mikrophthalmus

    Methylglutaconische Azidurie Typ I (250950) 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase AUH (9)† Biochemisches Profil: Erhöhtes 3-Methylglutaconat und 3-Hydroxyisolvalerat im Urin Klinische[msdmanuals.com] Kardiomyopathie, mitochondriale Anomalie, Neutropenie, Entwicklungsverzögerung Behandlung: Pantothensäure 3-Methylglutaconische Azidurie Typ III (Costeff -Optikusatrophie[msdmanuals.com] Merkmale: Azidose, Hypotonie, Hepatomegalie, Verlangsamung des Sprechens Behandlung: Karnitin; Nutzen von Leucin Einschränkung unklar 3-Methylglutaconische Azidurie Typ II[msdmanuals.com]

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