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36 mögliche Ursachen für tsc1

Ergebnisse gezeigt für: tsc1
Stattdessen suchen nach: TCS1

  • Erkrankung der ableitenden Harnwege

    Genetische Untersuchungen von Patienten mit spontaner tuberöser Sklerose haben gezeigt, dass die Gene TSC1 (Chromosom 9q, Hamartinprotein) TSC2 (Chromosom 16p, Tuberinprotein[eref.thieme.de]

  • Tuberöse Sklerose

    TSC1[eref.thieme.de] ⅔ der Fälle Spontanmutationen, bei TSC1 fehlt Hamartin Hamartin , bei TSC2 Tuberin Tuberin , beide sind Tumorsuppressoren[eref.thieme.de] Mindestens 2 Gene, die denselben Phänotyp auslösen können und für Hamartin (TSC1) und Tuberin (TSC2) kodieren.[eref.thieme.de]

  • Astrozytom

    Genetik: Tuberöse Sklerose: autosomal-dominant (Gene TSC1 [Genlokus 9q34.13] und TSC2 [Genlokus 16p13.3]); 50% Neumutationen.[eref.thieme.de]

  • Angiomyolipom

    Genetische Untersuchungen von Patienten mit spontaner tuberöser Sklerose haben gezeigt, dass die Gene TSC1 (Chromosom 9q, Hamartinprotein) TSC2 (Chromosom 16p, Tuberinprotein[eref.thieme.de]

  • Progressive myoklonische Epilepsie Typ 8

    TFG, TG, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TH, ACO2, TIMM8A, NKX2-1, TK2, TLR3, TLR5, TSPAN7, TNF, ACOX1, TNFSF4, TNNT1, MED12, GIGYF2, TPM2, TPM3, TRAF3, TREX1, TRPS1, TSC1[mendelian.co]

  • Nierenzellkarzinom

    TSC1 bzw. TSC2[eref.thieme.de] Zwei Gene (TSC1 und TSC2) sind bisher bekannt. TSC1 ist auf dem Chromosom 9q34 lokalisiert und TSC2 auf 16p13.3 (Hwang et al. 2003, Zbar et al. 2003).[eref.thieme.de]

  • Geistige Retardierung

    TSC wird durch inaktivierende heterozygote Mutationen der Tumorsuppressorgene TSC1 in 9q34 (ca 30% nachgewiesener Mutationen) und TSC2 in 16p13.3 (ca 70% der Mutationen, besonders[eref.thieme.de] TSC2-Mutationen sind oft mit einem schwereren Phänotyp verbunden, wenngleich TSC1- und TSC2-assoziierte Krankheitsbilder klinisch nicht prinzipiell zu unterscheiden sind.[eref.thieme.de] Die TSC-Gene TSC-Gen codieren für die Proteine Hamartin (TSC1) und Tuberin (TSC2), die ein Dimer bilden, das eine Schlüsselrolle in der Regulation des mTOR-Signalwegs einnimmt[eref.thieme.de]

  • Nierenzyste

    […] von-Hippel-Lindau-Syndrom (autosomal dominant vererbte Mutation des Tumorsuppressor-Gens VHL) und die tubuläre Sklerose (autosomal dominant vererbte Mutationen des Hamartins [TSC1[eref.thieme.de]

  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase

    TFG, TG, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TH, ACO2, TIMM8A, NKX2-1, TK2, TLR3, TLR5, TSPAN7, TNF, ACOX1, TNFSF4, TNNT1, MED12, GIGYF2, TPM2, TPM3, TRAF3, TREX1, TRPS1, TSC1[mendelian.co]

  • Zystische Nierenerkrankung

    […] von-Hippel-Lindau-Syndrom (autosomal dominant vererbte Mutation des Tumorsuppressor-Gens VHL) und die tubuläre Sklerose (autosomal dominant vererbte Mutationen des Hamartins [TSC1[eref.thieme.de]

Weitere Symptome