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65 mögliche Ursachen für Abetalipoproteinämie

  • Abetalipoproteinämie

    Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut[de.wikipedia.org] Die Abetalipoproteinämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der VLDL und LDL praktisch vollständig fehlen.[dach-praevention.eu] Die Prävalenz der Abetalipoproteinämie liegt bei 1 : 1.000.000 Ätiologie zu: Abetalipoproteinämie Differentialdiagnosen zu: Abetalipoproteinämie Anamnese Abetalipoproteinämie[med2click.de]

  • Hypobetalipoproteinämie

    Die Abetalipoproteinämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der VLDL und LDL praktisch vollständig fehlen.[dach-praevention.eu] Abetalipoproteinämie (MTTP-Gen), Hypobetalipoproteinämie Typ 1 (APOB-Gen), Hypobetalipoproteinämie Typ 2 (ANGPTL3-Gen) Anmerkungen Die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom[labor-lademannbogen.de] Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99) Abetalipoproteinämie (Synonym: homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie, ABL/HoFHBL) – genetische[gesundheits-lexikon.com]

  • Skoliose

    Hintergrund: Die Skoliose ist eine dreidimensionale Achsabweichung der Wirbelsäule. Für die Diagnose maßgebend ist eine Krümmung der Wirbelsäule in der Frontalebene von mindestens 10 Grad. Von der idiopathischen Skoliose spricht man, wenn keine pathognomischen Faktoren identifiziert werden können. Methoden: Selektive[…][aerzteblatt.de]

  • Pes cavus

    Der Hohlfuß (lat. Pes cavus oder Pes excavatus) ist eine angeborene oder erworbene Fehlstellung des Fußes. Druckstellen an der höchsten Stelle des Spanns, an der Fußsohle des Ballens und den Zehen, was zu Fußschmerzen und zu Schwierigkeiten beim Gehen führen kann. Die Zehen sind stark gekrümmt und versteift.[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 18

    Die Abetalipoproteinämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der VLDL und LDL praktisch vollständig fehlen.[dach-praevention.eu] Im homozygoten Zustand ist die Erkrankung klinisch nicht von der Abetalipoproteinämie zu unterscheiden.[dach-praevention.eu] Im Gegensatz zu Abetalipoproteinämie wird die Hypobetalipoproteinemia 10 autosomal kodominant übertragen.[dach-praevention.eu]

  • Diarrhoe

    Als Durchfall oder Diarrhoe (auch Diarrhö; von griechisch διάρροια diárrhoia ‚Durchfall‘, ‚Bauchfluss‘, aus διά diá ‚durch‘ und ῥέω rhéō ‚fließen‘; vgl. Ruhr) wird die mehrfache Ausscheidung von zu flüssigem Stuhl bezeichnet. Durchfall kann ein Symptom vieler Erkrankungen (z. B. Infektionen,[…][de.wikipedia.org]

  • Retinitis pigmentosa

    Dies sind die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), das Refsum-Syndrom und der familiäre isolierte Vitamin-E-Mangel.[deximed.de]

  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die[…][orpha.net]

  • Ataxie

    Friedreich-Ataxie Ataxia teleangiectatica Vitamin-E-Mangel-Ataxie Morbus Refsum Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) Metachromatische Leukodystrophie Adrenoleukodystrophie[de.wikipedia.org] Die Abetalipoproteinämie lässt sich durch eine starke Fettreduktion in der Ernährung therapieren.[netdoktor.de] Weitere Vertreter autosomal-rezessiver Ataxieformen sind unter anderem: Ataxie mit primärem Vitamin-E-Mangel (AVED) Abetalipoproteinämie (Akanthozytose) Ataxie-Teleangiektasie[netdoktor.de]

  • Zystische Fibrose

    Hintergrund: Seit Januar 2011 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (NGS) in der Schweiz auch auf zystische Fibrose (CF) getestet. Mit dieser Studie soll das erste Jahr der Implementierung des CF-NGS evaluiert werden. Methode: Das CF-NGS besteht aus einem zweistufigen Testverfahren: Im Rahmen der[…][aerzteblatt.de]

Weitere Symptome