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206 mögliche Ursachen für Alle Fälle durch de novo Mutation

Meintest du: Alle, Fälle durch de novo Mutation

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Es muss aber auch berücksichtigt werden, dass vielen Fällen de novo Mutationen zugrunde liegen und daher trotz autosomal dominantem Erbgang keine familiäre Vorbelastung besteht[symptoma.de] Schließlich soll erwähnt werden, dass Patienten ohne familiäre Vorbelastung durchaus an autosomal dominanten Formen der DMF erkranken können: Dies ist der Fall bei de novo[symptoma.de] Mutationen der genannten Gene.[symptoma.de]

  • Hämophilie A

    Die meisten Fälle treten wegen einer vererbten Mutation im Faktor VIII Gen auf, welches auf dem X-Chromosom liegt. Manche Fälle sind durch de novo Mutationen erklärbar.[symptoma.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie

    Es sei allerdings darauf hingewiesen, dass ein wesentlicher Teil der Fälle wohl auf de novo-Mutationen zurückzuführen ist, weshalb eine negative familiäre Anamnese den Ausschluss[symptoma.com]

  • SHORT-Syndrom

    Allerdings ist zumindest ein Teil der Fälle wohl auch auf de novo-Mutationen zurückzuführen, sodass die tragende Säule der Diagnose nach wie vor die Klinik ist.[symptoma.de]

  • Lenz-Majewski-Syndrom

    Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom (nach der[…][de.wikipedia.org]

  • Kardiomyopathie

    In der Hälfte aller Fälle besteht eine familiäre Disposition, anderenfalls nimmt man eine spontane Neumutation, die sog. „de novoMutation, an.[hocm.de]

  • Neurofibromatose Typ 2

    novo Mutationen.[symptoma.de] Ist nur 1 Allel entweder aufgrund einer Keimzellmutation oder einer de-novo-Mutation ("first hit") betroffen so kann es im Laufe des Lebens dann zur Tumorentwicklung aus Zellen[enzyklopaedie-dermatologie.de] Trotz eines nachgewiesenen autosomal dominanten Erbgangs, was die Analyse der Familiengeschichte des Patienten umso wichtiger macht, entstehen bis zu 50% der Fälle durch de[symptoma.de]

  • Denys-Drash-Syndrom

    Die zugrundeliegende Mutation stellt in 90 Prozent der Fälle eine de novo Mutation (Neumutation) dar.[medlexi.de] Hierbei ist in der Mehrzahl der Fälle das Exon 8 oder 9 auf der heterozygoten Keimbahn im Zinkfinger-Motiv betroffen.[medlexi.de]

  • Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

    […] oder de novo-mutationen.[docplayer.org] Darüber hinaus wurden in ca. 2 % der sporadischen Fälle mit idiopathischer fokaler Epilepsie mit akustischen Auren de novo-lgi1-mutationen gefunden [70].[docplayer.org] Die Penetranz definiert die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Symptomen im Falle einer vorliegenden Mutation.[docplayer.org]

  • X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom

    Neben der AD-Vererbung ist bei einigen Fällen auch ein sporadisches Vorkommen zu beobachten, wo etwa bei einem Viertel der Patienten eine de novo Mutation im Hintergrund steht[tankonyvtar.hu]

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