Harnstoffzyklusstörung
Bald nach, Krampfanfälle, kann Hypotonie, Atemnot, und Koma auftreten. Wenn unbehandelt, wird das Kind sterben.[lebendom.com]
Bleibt ein Harnstoffzyklusdefekt unbehandelt, führen erhöhte Ammoniak-Spiegel im Blut zu einer Schädigung des Gehirns. WARUM hat mein Kind UCD?[nutricia-metabolics.de]
Blutspiegel an Ammoniak.[flexikon.doccheck.com]
Hyperammonämie Typ 3
[…] sind jedoch Erbrechen, Hyperaktivität oder Lethargie, Diarrhoe, schlechte Nahrungsaufnahme, zerebrale Krämpfe, Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung und Dyspnoe[orpha.net]
Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Serum: Erhöht: Ammoniak (Hyperammonämie), Aminosäuren. Erniedrigt: Citrullin, Arginin, Harnstoff.[de.wikibooks.org]
Bleibt ein Harnstoffzyklusdefekt unbehandelt, führen erhöhte Ammoniak-Spiegel im Blut zu einer Schädigung des Gehirns. WARUM hat mein Kind UCD?[nutricia-metabolics.de]
Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Patienten mit leichter verlaufenden adulten Formen haben erhöhte Ammoniakspiegel und Leberfunktions-störungen, aber keine neurologischen Symptome.[orpha.net]
Die Chromatographie der Aminosäuren im Plasma und im Urin und die Bestimmung des Blut-Ammoniaks ergeben die charakteristische Assoziation von Hyperammonämie, Urinausscheidung[orpha.net]
Propionazidämie
Schwankungen der Körpertemperatur, Hyperventilation und Atemnot ergänzen das klinische Bild.[symptoma.com]
Erhöhte Konzentrationen an Ammoniak weisen auf eine primäre oder sekundäre Harnstoffzyklusstörung oder auf eine Leberinsuffizienz hin.[symptoma.com]
Typische Symptome sind vorzeitige Ermüdung und verminderte Leistungsfähigkeit, Tachykardie und Dyspnoe.[symptoma.com]
Hepatitis
Da die Synthese von Faktoren der Blutgerinnung vermindert ist, liegt eine erhöhte Blutungsneigung vor.[de.wikipedia.org]
Weiter ist die Entfernung von freiem Ammoniak aus der Blutbahn beeinträchtigt, was eine Enzephalopathie mit dem Endstadium eines Leberkomas (Coma hepaticum) verursacht.[de.wikipedia.org]
Methylmalonazidurie
Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
Die Akkumulation neurotoxischer Metabolite wie Ammoniak führt zudem zu Bewusstseinsstörungen und ohne entsprechende Behandlung fallen die Patienten ins Koma und sterben.[symptoma.com]
Diagnostik umfasst die Blutgasanalyse und die labordiagnostische Bestimmung der angereicherten organischen Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak[flexikon.doccheck.com]
Alpha-1-Antitrypsinmangel
Die Patienten bekommen ein Gefühl der Atemnot. Auf die Diagnose kommt es an Diese Beschwerden können auch bei anderen Lungenerkrankungen (COPD oder Asthma) auftreten.[asklepios.com]
Typisch wäre ein erniedrigtes Albumin , eine erniedrigte Cholinesterase (CHE) und erniedrigte Gerinnungsfaktoren , sowie ein erhöhter Ammoniak-Wert .[dr-gumpert.de]
Die Folge: Immer öfter entsteht eine Atemnot. Link: AOK Link: Handbuch (PDF)[deutsche-emphysemgruppe.de]
Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel
Pressegespräch: Die typischen Symptome einer COPD wie Husten, Auswurf und Atemnot können in seltenen Fällen auch auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hinweisen.[allgemeinarzt-online.de]
Typisch wäre ein erniedrigtes Albumin, eine erniedrigte Cholinesterase (CHE) und erniedrigte Gerinnungsfaktoren, sowie ein erhöhter Ammoniak-Wert.[dr-gumpert.de]
Die Patienten bekommen ein Gefühl der Atemnot. Auf die Diagnose kommt es an Diese Beschwerden können auch bei anderen Lungenerkrankungen (COPD oder Asthma) auftreten.[asklepios.com]
Mukopolysaccharidose Typ 4A
Mercaptamin (1998) NAGS-Mangel Enzymaktivierung verbessert die Entgiftung von Ammoniak.[arzneimittel-atlas.de]
Levocarnitin Nephropathische Cystinose Durch Bindung von Cystin wird dessen Ausscheidung erhöht.[arzneimittel-atlas.de]
Azidose
Diese Form der Azidose äußert sich beispielsweise durch Atemnot. Metabolische Azidose Die metabolische Azidose kann zwei Ursachen haben.[my-slimcoach.de]
), die durch die erhöhte Säurekonzentration im Urin vermehrt gebildet werden und nicht wie Ammoniak (NH3) zurückdiffundieren können.[saeure-basen-forum.de]
Klinisch fällt meist eine Dyspnoe auf, bei chronischen Erkrankungen kann die Dyspnoe jedoch trotz ausgeprägter Hypoxie fehlen.[aerzteblatt.de]