Chondroektodermale Dysplasie
Über 60% der Patienten haben einen angeborenen Herzfehler (meist Vorhofseptumdefekt); außerdem werden Gaumenspalten und ein pränataler Zahndurchbruch beobachtet.[neocyst.de]
Angeborene Herzfehler.- a) Häufigkeit.- b) Entwicklungsgeschichtliche Daten.- A. Einfache Scheidewanddefekte.- 1. Vorhofseptumdefekte.- 2. Ventrikelseptumdefekte.- 3.[amazon.de]
Gaumenspalte
Lippenspalte Ist das Lippenrot im Bereich einer der beiden Nasen-Lippen-Falten nach oben Richtung Nase gezogen, so spricht man von einer partiellen Lippenspalte.[medizinfo.de]
Geistige Behinderungen Spaltbildung Gaumenspalte kommen häufiger bei Kindern mit Gaumenspalte und angeborenen Herzfehlern (velokardiofaziales Syndrom [VCFS]) vor.[eref.thieme.de]
Bei einer unvollständigen (partiellen) Lippenspalte ist die Lippe dagegen nicht bis zur Nase durchtrennt. Mediziner sprechen hier auch von Lippenkerbe.[netdoktor.de]
Akrozephalie
Entsprechend große Formvarianten treten auf jeweils ein- oder beidseitige, partielle oder komplette Lippenspalten, Lippen-Kieferspalten, Spalten des harten u.[wko.at]
Vorhanden sein können weiterhin ein angeborener Herzfehler, Nabelhernie, verlängerte Retention der Milchzähne und Hypodontie.[de.praenatal-medizin.de]
In einigen Fällen sind zusätzliche physikalische Anomalien vorhanden sein , wie Minderwuchs, strukturelle Herzfehlbildungen (angeborener Herzfehler), leichter bis mäßiger[qufiy.com]
Weibliche Infertilität wegen Gonadendysgenesie
Wangenspalte, Lippenspalte, Kieferspalte, Gaumenspalte) Schädeldachdefekte mit Schädelveränderungen (sog.[nlsetc.de]
Kapilläre Hämangiome Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen Nur 5% werden älter als 6 Monate Edwards-Syndrom[brainscape.com]
Kapilläre Hämangiome Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ・Prognose (1[cram.com]
Adaktylie des Fußes
Google Scholar Birkenfeld , W. : Über die Erblichkeit der Lippenspalte und Gaumenspalte. Arch. klin. Chir. 141 , 729 (1926).[link.springer.com]
Mögliche andere Fehlbildungen sind angeborene Herzfehler, Zystenniere und große Genitalien (Vergrößerung von Phallus oder Klitoris).[dysnet.org]
Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.[de.unionpedia.org]
Bifide Nase
Bei einer unvollständigen (partiellen) Lippenspalte ist die Lippe dagegen nicht bis zur Nase durchtrennt. Mediziner sprechen hier auch von Lippenkerbe.[netdoktor.de]
[…] zählen Neuralrohrdefekte zu den zweithäufigsten kongenitalen (angeborenen) Fehlbildungen.[gesundheits-lexikon.com]
Eine vollständige Lippenspalte betrifft alle Gewebeschichten (Schleimhaut, Muskel, Haut ) der Oberlippe und reicht bis zum Naseneingang.[netdoktor.de]
Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20** Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 5 6 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller[docplayer.org]
Diese Fehlbildungskombination erhielt 1969 den Namen DiGeorge Syndrom. 1969 Cayler ordnet angeborene Herzfehler und asymmetrische Gesichtsdysmorphien dem DiGerorge Syndrom[kids-22q11.de]
: Erbkrankheit und Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie · Mehr sehen » Herzfehler Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man[de.unionpedia.org]
Lippenspalte - Gaumenspalte
Lippenspalte Ist das Lippenrot im Bereich einer der beiden Nasen-Lippen-Falten nach oben Richtung Nase gezogen, so spricht man von einer partiellen Lippenspalte.[medizinfo.de]
Diese geht einher u.a. mit einer LKGS, sowie angeborenen Herzfehler,....[lkgs.net]
Bei einer unvollständigen (partiellen) Lippenspalte ist die Lippe dagegen nicht bis zur Nase durchtrennt. Mediziner sprechen hier auch von Lippenkerbe.[netdoktor.de]
Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule und Becken
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20** Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 5 6 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller[docplayer.org]
Herzfehler im Erwachsenenalter (EMAH) Fachübergreifende Betreuung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern Ambulanz für angeborene Herzfehler im Erwachsenenalter (EMAH)[uk-erlangen.de]
[…] chorioretinale progressive Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische 0, Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte[docplayer.org]
X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ Siderius
Herzfehler, Gaumenspalte Golabi-Ito-Hall Syndrom Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom PHF6 Hypogonadismus, Adipositas, faziale Auffälligkeiten, Epilepsie Wachstumshormonmangel[docplayer.org]
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20** Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 5 6 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller[docplayer.org]
Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen Angeborene Hernandez Hauthyperpigmentierung, Ptosis, Hypodontie, Kraniosynostose.[newohioreview.com]