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9 mögliche Ursachen für Angeborene Spinalkanalstenose durch kurze Pedikeln - speziell lumbal, Kongenitaler Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen

  • Achondroplasie

    Synonym: Chondrodysplasie Englisch : achondroplasia 1 Definition Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel - und Knochenbildung. 2 Epidemiologie Die Achondroplasie tritt schätzungsweise mit einer Prävalenz von etwa 0,36 bis 0,6 pro 10.000 Geburten auf. [1] 3 Äthiologie[…][flexikon.doccheck.com]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Ursächlich sind Mutationen im RMRP-Gen, das für die RNA-Untereinheit der mitochondrialen RNA-prozessierenden Endonuklease codiert.[eref.thieme.de]

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  • Chondroektodermale Dysplasie

    Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Ausbildung[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Diastrophe Dysplasie

    Bei der diastrophen Dysplasie handelt es sich um eine autosomal-rezessive Skelettdysplasie, die durch eine Mutation im Sulfat-Transporter-Gen DTDST bedingt ist. Die Diagnose kann man schon klinisch sicher stellen: stark verkürzte Extremitäten und Klumpfüße, flaches Gesichtsprofil und ein hypermobiler Daumen[…][eref.thieme.de]

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  • Achondrogenese Typ 2

    Home Kontakt Impressum Datenschutz DE EN Pränatal-Medizin Manifest Ärzte und Mitarbeiter Leitung Ärztliche Mitarbeiter Laboratorien Sekretariat / Praxis / EDV Praxis Laboratorien Klinik Kooperation Qualitätsmanagement QM Akkreditierung QM Zertifizierung Technik Stellenanzeigen Informationsmaterial Kosten Diagnostik[…][de.praenatal-medizin.de]

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  • Achondrogenese Typ 1B

    Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) Gensymbole: SLC26A2 (DTDST) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen Indikation, Symptome: V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

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  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick

    Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und[orpha.net] 93346 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-dominant Manifestationsalter: - ICD-10: Q77.7 OMIM: 184250 UMLS: C0700635 MeSH: - GARD: 134 MedDRA: - Zusammenfassung Die Kongenitale[orpha.net]

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  • Platyspondylitische letale Skelettdysplasie Typ Torrance

    Niemand möchte alleine alt werden. Wer die 50 überschritten hat und, aus welchen Gründen auch immer, als Single durch das Leben gehen muss, wird diesen Zustand vermutlich ändern wollen. Vielleicht gab es eine Trennung, vielleicht ist eine Enttäuschung zu verkraften. Das nächste Glück ist dank der Möglichkeit auf 50[…][50plus-singles.ch]

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  • Dyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-Desbuquois

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