Coffin-Lowry-Syndrom
Nares.[orpha.net]
[…] umfasst prominente Stirn, Hypertelorismus, schrдg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthus, groяe abstehende Ohren, dicke evertierte Lippen und ein dickes Nasenseptum mit antevertierten[orpha.net]
[…] umfasst prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthus, große abstehende Ohren, dicke evertierte Lippen und ein dickes Nasenseptum mit antevertierten[orpha.net]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Häufige kraniofaziale Anomalien sind Mikrozephalie (80% der Fälle), bitemporale Enge, Ptose, breiter Nasenrücken, kurze Nasenwurzel, antevertierte Nares (90% der Fälle), kleines[de.praenatal-medizin.de]
.: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com]
Fibrochondrogenesie
Charakteristische faziale Anomalien sind vorstehende Augen, flaches Mittelgesicht, flache kleine Nase mit antevertierten Nares und ein kleiner Mund mit langer Oberlippe.[orpha.net]
Crane-Heise-Syndrom
Dysmorphien sind Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismis und antevertierte Nares.[orpha.net]
Mowat-Wilson-Syndrom
Nares.[orpha.net]
Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzende und malformierte Ohren und antevertierte[orpha.net]
Neonatale Myasthenie
Morphologisch Auffälligkeiten mit tief sitzende Ohren, antevertierte Nares, hoher Gaumen, Retrogenie.[thieme-connect.com]
Okulodentodigitale Dysplasie
Typische kraniofaziale Anomalien sind eine schmale Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln, kleine antevertierte Nares und eine prominente Columella, vergrößerter Unterkiefer[orpha.net]
Robinow-Syndrom
Nares), mesomele Verkürzung der Gliedmaßen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Gingiva-Hyperplasie und hypoplastisches Genitale.[orpha.net]
[…] folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter Nasenrücken, kurze aufgeworfene Nase, antevertierte[orpha.net]
Autosomal-rezessive Taubheit 22
Nares.[orpha-selbsthilfe.de]
Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzenden und malformierten Ohren und antevertierten[orpha-selbsthilfe.de]
Autosomal-rezessive Taubheit 1B
Nares.[orpha-selbsthilfe.de]
Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzenden und malformierten Ohren und antevertierten[orpha-selbsthilfe.de]