Stuhlfarbkarte) – dunkler Urin Dysmorphie, Herzbeschwerden, pathologischer Augenhintergrund Abdomen: erweitert, Aszites, Hepatomegalie, Leberkonsistenz, Milz, Tumoren pathologischer
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Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.
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Nach der Geburt wird die Konzentration der lysosomalen sauren Lipase in einer Probe der Leber oder von anderem Gewebe in einer Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung
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