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49 mögliche Ursachen für Ataxie, Kardiomyopathie, Muskelhypotonie

  • Propionazidämie

    Bei späterem Beginn sind unter anderem Muskelhypotonie, Verdauungsstörungen, rezidivierende komatöse Zustände und mentale Retardierung zu beobachten.[medizinische-genetik.de] […] analytisches Verfahren, dass bei folgender Klinik im Urin durchgeführt werden sollte: • ungeklärter Grand Mal Epilepsie • motorischer und/oder mentaler Entwicklungsretardierung • Ataxien[zfs-reutlingen.de] Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und Bewegungsstörungen.Als Komplikation können intellektuelle Beeinträchtigung, Optikusneuropathie, Kardiomyopathie[de.wikipedia.org]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Hier ist die 20 jährige Erfahrung von Wergen-System-Technik mit Steuerungen bei Spasmus, Athetose und Ataxie nützlich.[wergen.com] Lebensjahr oder in späteren Krankheitsstadien liegt häufig eine Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz vor.[mgz-muenchen.de] Im zweiten Lebensjahrzehnt entwickeln DMD-Patienten eine Kardiomyopathie.[symptoma.com]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] Beim Marinescu-Sjögren-Syndrom ist die Muskelschwäche mit Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs assoziiert.[aerzteblatt.de] Auch die Herzmuskulatur ist beteiligt, es entwickelt sich eine dilatative Kardiomyopathie.[godic.net]

  • Tay-Sachs-Krankheit

    Entwicklung fortschreitender Sehverlust (bis Amaurose), geistiger Verfall, Muskelhypotonie (später Spastik), reflektor.[gesundheit.de] Aus diesem Grunde wurde das spätversetzte Tay-Sachs oft mit äußerlich ähnlichen Zuständen wie Freidrichs Ataxie und Sandhoff-Krankheit verwechselt.[lang.lifeexpectancies.org] Lebensmonat Makula: kirschroter Fleck Makrozephalie Augen: Nystagmus, Strabismus Krampfanfälle akustische Überempfindlichkeit Kardiomyopathie Diagnose Anamnese: Klinik Labor[medizin-kompakt.de]

  • Leigh-Syndrom

    Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale[flexikon.doccheck.com] Myoklonus-Epilepsie, Ataxie, Myopathie, ragged red fibres, Optikusatrophie CPEO Progrediente Ptosis, externe Ophthalmoplegie Kearn-Sayre-Syndrom CPEO plus Retinitis pigmentosa, Kardiomyopathie[mitogen.de] Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale[flexikon.doccheck.com]

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

    Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns[symptoma.de] Häufig besteht eine Kardiomyopathie, gelegentlich auch ein Diabetes mellitus.[amboss.miamed.de] Die einzelnen Krankheiten unterscheiden sich bezüglich der kausalen Gendefekte, wobei die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) auf Mutationen im Gen ATX1, das auf Chromosom[symptoma.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie Chronisch: Entwicklungsretardierung, Ataxie[quizlet.com] […] des gene Galaktosämie Gemeinsamen Bundesausschusses Glukose Hintergrund Ziel Hyperammonämie Hyperphenylalaninämie Hypoglykämie Hypothyreose Inappetenz Isovalerianacidämie Kardiomyopathie[books.google.de] […] hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie Chronisch: Entwicklungsretardierung, Ataxie (Koordinationsstörungen), Muskelschwäche, Spastik, Kardiomyopathie[quizlet.com]

  • Refsum-Syndrom

    Andere mögliche Symptome sind zerebelläre Ataxie, Nystagmus, Muskelhypotonie, Wachstumsretardierung, geistige Behinderung, leichte faziale Dysmorphien, Osteoporose, Hepatomegalie[orpha.net] Ataxien bei autosomal-dominanten Erbkrankheit en: Wenn Ataxie bereits bei einem Elternteil auftrat, ist eine autosomal-dominant vererbte Ataxieform wahrscheinlich.[de.mimi.hu] Im Verlauf der Krankheit treten kutane Symptome (Ichthyose) auf, sowie eine multi-epiphysäre Dysplasie, Kardiomyopathie, erhöhte Liquor-Eiweißspiegel und eine Retinitis pigmentosa[orpha.net]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Sie reichen von einer Abneigung gegen proteinhaltige Kost über chronisches Erbrechen bis zu Minderwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung, hyperammonämischem[orpha.net] Enzephalopathie extrem überhöhte Atemfrequenz Krampfanfälle 4.2 Symptome im Kleinkindesalter Krampfanfälle Koma Wachstumsdefizite verminderte Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme Ataxie[flexikon.doccheck.com] Kardiomyopathie,Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs... verena181286 Neumitglied Beiträge: 5 Registriert: 01.10.2009, 21:47 Beitrag von[rehakids.de]

  • Hypomagnesiämie

    Reizbarkeit, Depression, Konzentrationsstörungen, neuromuskuläre Störungen Tremor, Parästhesien, Magnesiummangeltetanie und Ataxie sowie erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit[medizin-wissen-online.de] […] cardiac Carvedilol chronic heart failure chronischer Herzinsuffizienz Circulation Coll Cardiol congestive heart failure diastolische Digitalis Digoxin Dilatation dilatativer Kardiomyopathie[books.google.de]

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