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7 mögliche Ursachen für Aufweitung des unteren Brustkorbs

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    Synonyme: Oski-Khaw-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom 1 Definition Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, kurz SBDS, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die in erster Linie durch eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Neutropenie gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie Die Inzidenz wird auf etwa 1/75.000 pro[…][flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Mukopolysaccharidose Typ 4A (MPS-IVA) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in Mutationen des Gens liegt, das für das Enzym N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase codiert. MPS-IVA wird autosomal rezessiv vererbt und ist auch als Morquio A bekannt. Das zuvor genannte Enzym wird zum Abbau bestimmter[…][symptoma.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4

    […] nach dem uruguayischen Kinderarzt Luis Morquio (1867–1935) Synonyme: Morquio-Syndrom, Morquio-Krankheit, MPS IV 1 Definition Der Morbus Morquio ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Familie der Mukopolysaccharidosen, die meist mit Symptomen wie X-Beinen und Minderwuchs einhergeht. 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Achondroplasie

    Synonym: Chondrodysplasie Englisch : achondroplasia 1 Definition Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel - und Knochenbildung. 2 Epidemiologie Die Achondroplasie tritt schätzungsweise mit einer Prävalenz von etwa 0,36 bis 0,6 pro 10.000 Geburten auf. [1] 3 Äthiologie[…][flexikon.doccheck.com]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die Kinder können früh eine obstruktive Symptomatik aufweisen; diese war bei einigen untersuchten Fällen auf eine diffuse lymphoplasmatische Bronchiolitis zurückzuführen (Bailly-Botuha et al. 2008).[eref.thieme.de]

  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid

Weitere Symptome