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196 mögliche Ursachen für Axiale Hypotonie

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • CAMFAK-Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net]

  • Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 5

    Bitte melden Sie sich an, um die angeforderte Seite voll einsehen zu können. Enzephalopathien und leukodystrophische Erkrankungen 24.1 Einführung 750 24.1.1 Definition 750 24.1.2 Leitsymptome und Klinik 750 24.1.3 Diagnostik 750 24.2 Leukodystrophien im Erwachsenenalter 750 24.2.1 Definition 750 24.2.2 Leitsymptome 751[…][medizinwelt.elsevier.de]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Synonyme AADC-Defizienz DOPA-Decarboxylase-Mangel (DDC-Mangel) DDC-Defizienz Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang DDC (AADC) 107930 7p11 14 (14)* autosomal-rezessiv Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (DDC (AADC)) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden[…][zhma.de]

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    In dieser Lektion befinden sich 159 Karteikarten Alles für's HEX aus der Päd Diese Lektion wurde von lalast67 erstellt. Lektion lernen zurück weiter 1 / 4 Definition Eu-, hyper-, hypotrophes Neugeborene eutroph: 10.-90. Perzentile AGA hypertroph: 90. Perzentile LGA hypotroph: 10. Perzentile SGA Definition[…][karteikarte.com]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie (PA) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht wird. Die Enzymdefizienz ist das Resultat eines Gendefekts und bewirkt eine Akkumulation von Propionyl-CoA und seinen Metaboliten in der Leber, wodurch sekundär verschiedene metabolische Prozesse[…][symptoma.de]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Druckversion Kein E-Book verfügbar Georg Thieme Verlag Amazon.de Buch.de Buchkatalog.de Libri.de Weltbild.de In Bücherei suchen Alle Händler » Stöbere bei Google Play nach Büchern. Stöbere im größten eBookstore der Welt und lies noch heute im Web, auf deinem Tablet, Telefon oder E-Reader. Weiter zu Google Play »[…][books.google.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net]

  • Koagulationsstörung

    Frühinfantil, 0 – 3 Jahre: multisystemisch (psychomotorische Retardierung, Dysmorphien, zerebelläre Hypoplasie, axiale Hypotonie) 2.[labor-lademannbogen.de]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    Die neurologischen Symptome, wie Verlangsamung der Bewegungen, axiale Hypotonie, zweiseitige pyramidale Symptome, „kirschfarbige Makula” , Blindheit bilden sich bis zum Ende[tankonyvtar.hu] Die Lissenzephalie-Pachygyrie ist charakterisiert durch Gesichtsfehlbildungen und spezifische Zeichen in der Computertomographie, axiale Hypotonie und Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe[ligaepilepsie.org]

Weitere Symptome

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