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26 mögliche Ursachen für Beta-Thalassaemia major, Harnsäure erhöht

  • Autoimmunhämolytische Anämie

    Eine autoimmunhämolytische Anämie (abgekürzt AIHA) ist eine erworbene hämolytische Anämie, die durch Autoantikörper, d. h. durch Antikörper, die gegen eigene Antigene gerichtet sind, verursacht wird. Diese Antikörper heften sich an die Erythrozyten (roten Blutzellen) und können unter bestimmten Umständen zu deren[…][de.wikipedia.org]

  • Thalassämie

    In der homozygoten Form resultiert eine schwere Erkrankung (Beta-Thalassaemia major). Sie manifestiert sich meist innerhalb des 1.[labor-lademannbogen.de] Mishra, AK. (2013) Iron overload in Beta thalassaemia major and intermedia patients. Mædica. 2013;8:328-332. Accessed April 29, 2016.[celgene.de] Als Therapie für die Thalassämia major werden Bluttransfusionen mit Chelat-Therapie angewandt. Eine Alternative stellt die Knochenmarktransplantation dar.[labor-lademannbogen.de]

  • Sichelzellanämie

    Die Krankheit wird in Alpha- und Beta-Thalassämie bzw. in Thalassämia minor oder major eingeteilt.[bahnhof-praxis.ch] Zum anderen werden bei der schwereren Verlaufsform, der Thalassämia major (auch Cooley- Anämie genannt), Genveränderungen im homozygoten oder gemischt-heterozygoten Zustand[sanobis.com] Es werden keine intakten Beta-Globinuntereinheiten produziert, so dass bereits im ersten Lebensjahr schwerwiegende Symptome auftreten.[sanobis.com]

  • Hämoglobin-E-Thalassämie

    Häufig tritt bei nicht transfundierten Patienten eine Hyperurikämie auf, akute Gichtanfälle sind jedoch selten [42].[klinikum.uni-heidelberg.de] Tabelle 3: Klinische Symptome und Laborparameter bei der Beta Thalassaemia major Klinische Symptome Beginn ab 2.[onkopedia.com] HbE / beta Thal., (entspricht einer Thalassämia intermedia oder major) habe / alpha Thal., HbES etc.[uniklinik-freiburg.de]

  • Endokrine Dysfunktion

    Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel, Tangier-Krankheit Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie, Hyperlipidämie E79 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels Hyperurikämie[flexikon.doccheck.com] Thromboembolic events in beta thalassemia major: an Italian multicenter study; Acta Haematol 1998; 99: 76-9 Borgna-Pignatti C.[klinikum.uni-heidelberg.de] Häufig tritt bei nicht transfundierten Patienten eine Hyperurikämie auf, akute Gichtanfälle sind jedoch selten [42].[klinikum.uni-heidelberg.de]

  • Adenosin-Deaminase-Mangel

    Obst Krankheiten mit Störung des Purinstoffwechsels Gicht Die Gicht ist mit Hyperurikämie (Harnsäure im Blut erhöht) assoziiert, jedoch löst nicht der hohe Harnsäurespiegel[biofitt.com] Wirkstoff: Obeticholsäure Arzneimittel: Ocaliva Firma: Intercept Zulassung: Dez 2016 Chronische Eisenüberladung Erläuterung: transfusionsbedingt chronisch bei Patienten mit Beta-Thalassämia[vfa-bio.de] Die meisten Menschen mit Hyperurikämie leiden nicht an Gicht Aber wenn ein hoher Harnsäurespiegel unbehandelt bleibt, entwickeln 90% der Patienten innerhalb von 30 Jahren[biofitt.com]

  • Hepatosplenomegalie

    Ergänzung der zytostatischen Therapie durch unterstützende Maßnahmen wie Infektprophylaxe, selektive Darmdekontamination, Hyperurikämie -prophylaxe und Substitution fehlender[dr-gabriele-lampert.de] .‑) D56.1 : Beta-Thalassämie Cooley- Anämie Schwere Beta-Thalassämie Thalassaemia: intermedia major Exklusive : Sichelzell(en)-Beta-Thalassämie( D57.2 ) D56.2 : Delta-Beta-Thalassämie[amboss.com] D56.3 : Thalassämie-Erbanlage Thalassaemia (beta) minor D56.4 : Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins [HPFH] D56.8 : Sonstige Thalassämien D56.9 : Thalassämie, nicht[amboss.com]

  • Autosomal-rezessive Osteopetrose Typ 6

    […] endokrine Arthropathien 386 12.4.1 Arthropathie bei Hämophilie A und B 386 12.4.2 Ochronose 388 12.4.3 Idiopathische Hämochromatose 390 12.4.4 Chondrokalzinose 391 12.4.5 Hyperurikämie[medizinwelt.elsevier.de] Tabelle 3: Klinische Symptome und Laborparameter bei der Beta Thalassaemia major Klinische Symptome Beginn ab 2.[onkopedia.com] CHARGE-Syndrom 0, Pyknodysostose 0, Bartter-Syndrom 0, Lissenzephalie Typ 2 0, Pneumoblastom 0, Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomaldominante, 0,11 mit oder ohne Hyperurikämie[docplayer.org]

  • Autosomal-rezessive Gliedergürteldystrophie Typ 2Q

    Lebensjahr in Australien bei Jungen 1:40000 X-chromosomal-rezessiv Lesch-Nyhan-Syndrom, Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose Störung des Purinstoffwechsels infolge Verminderung[spektrum.de] Heterozygoten-Form: Thalassämia minor - milde Anämie Homozygoten-Form: Thalassämia major - Vollbild mit schwerer Anämie, Siderose (Eisenüberladung) mit Folgen Weblinks: OMIM[de.wikibooks.org] […] in Leber und Niere führt zuerst zu extremer Vergrößerung der Leber, später auch der Nieren; verzögertes Wachstum, Entwicklungsstörungen, schwere Hypoglykämie, Ketonämie, Hyperurikämie[spektrum.de]

  • Gliedergürteldystrophie Typ Erb

    Lebensjahr in Australien bei Jungen 1:40000 X-chromosomal-rezessiv Lesch-Nyhan-Syndrom, Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose Störung des Purinstoffwechsels infolge Verminderung[spektrum.de] Heterozygoten-Form: Thalassämia minor - milde Anämie Homozygoten-Form: Thalassämia major - Vollbild mit schwerer Anämie, Siderose (Eisenüberladung) mit Folgen Weblinks: OMIM[de.wikibooks.org] […] in Leber und Niere führt zuerst zu extremer Vergrößerung der Leber, später auch der Nieren; verzögertes Wachstum, Entwicklungsstörungen, schwere Hypoglykämie, Ketonämie, Hyperurikämie[spektrum.de]

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