Create issue ticket

37 mögliche Ursachen für Bloom-Syndrom

  • Arzneimittelallergie

    HLA-Assoziationen legen eine arzneimittelspezifische Aktivierung von T-Lymphozyten nahe; beschrieben wurde B*15:02 für Carbamazepin, B*58:01 für Allopurinol und B*57:01 für Abacavir.[eref.thieme.de]

  • Malabsorptionssyndrom

    Eine relevante Malabsorption von Fetten ist bei globaler Malabsorption (Kurzdarm und intestinaler Bypass, Zöliakie, Morbus Whipple, bakterielle Fehlbesiedlung) häufig (s. Kapitel Sprue – Kurzdarmsyndrom); eine selektive Malabsorption von Nahrungstriglyzeriden kann bei der genuinen intestinalen Lymphangiektasie auftreten[…][eref.thieme.de]

  • Bloom-Syndrom

    Das Bloom-Syndrom (MIM 210900) ist ein seltenes autosomal-rezessiv erbliches Progeriesyndrom, das durch Keimbahnmutationen im RECQL 3-Gen (15q26.1) bedingt ist.[eref.thieme.de] Klinisch ist das Bloom-Syndrom durch Immundefizienz, Fertilitätsstörungen, proportionierten Minderwuchs und eine Prädisposition für verschiedene Krebserkrankungen charakterisiert[eref.thieme.de] Bloom-Syndrom bei atlasgeneticsoncology.org (englisch) Bloom-Syndrom bei cancer.gov (englisch) Bloom-Syndrom bei orpha.net (deutsch)[de.wikipedia.org]

  • Akute Monozytenleukämie

    Angeborene Risikofaktoren ( Prädisposition ) sind: Down-Syndrom Zwilling mit Leukämie Fanconi-Anämie Bloom-Syndrom Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectasia) Neurofibromatose[de.wikipedia.org]

  • Progerie

    Auch dem Bloom-Syndrom Bloom-Syndrom und dem Rothmund-Thompson-Syndrom Rothmund-Thompson-Syndrom liegen Veränderungen in Proteinen zugrunde, die Homologien zu DNA-Helikasen[eref.thieme.de] Darunter sind das Bloom-Syndrom, das Cockayne-Syndrom, das Hutchinson-Gilford-Syndrom, das Werner-Syndrom und die Xeroderma pigmentosum zu nennen.[eref.thieme.de] (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom[de.wikipedia.org]

  • Okulokutaner Albinismus, Typ 2

    Signalerkennungspartikel 14 4 Pathologie Je nach Ort der Mutation oder sonstigen chromosomalen Störungen auf Chromosom 15 kann es zu vielfältigen Krankheitsbildern kommen: Bloom-Syndrom[flexikon.doccheck.com]

  • Acanthosis nigricans

    Bloom-Syndrom) oder paraneoplastisch (z. B. Adenokarzinom) hervorgerufen werden [28]. Weiche Fibrome werden häufig zusammen mit AN gesehen ( Abb. 4.5).[eref.thieme.de]

  • Anämie

    Bloom-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Kongenitale Poikilodermie

    Folgende Erkrankungen werden in die Gruppe der sogenannten Chromosomeninstabilitätssyndrome eingeordnet: Fanconi-Anämie Ataxia teleangiectatica Bloom-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom[flexikon.doccheck.com] Differentialdiagnosen sind andere Ursachen von Poikilodermie im Kindesalter, seltene Genodermatosen mit auffälligen Teleangiektasien (Bloom-Syndrom, Xeroderma pigmentosum,[orpha.net] Chromosomen-Instabilitätssyndromen ein autosomal-rezessiver Erbgang vor, und sie führen zu einer erheblich höheren Disposition für Krebserkrankungen als bei Nichtbetroffenen. 3 Syndrome[flexikon.doccheck.com]

  • Mikrognathie

    Eine Mikrognathie kann bei einer Reihe von Syndromen auftreten: Akrogerie Bloom-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom COFS-Syndrom DiGeorge-Syndrom Dinno-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome