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1.064 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Kleinwuchs

  • Pseudoachondroplasie

    Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität[medizin-zentrum-dortmund.de] Moderator: Moderatorengruppe Sabin Neumitglied Beiträge: 2 Registriert: 23.04.2006, 15:31 Wohnort: Dortmund Kleinwuchs/Pseudoachondroplasie Hallo, suche Kontakt zu Eltern,[rehakids.de] Zudem können bei dieser genetischen Erkrankung auch Brachydaktylie, Genu valgum, lumbale Lordose, Skoliose und eine Ulnardeviation der Hand auftreten.[symptoma.com]

  • Hypochondroplasie

    Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de] Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke.[de.praenatal-medizin.de] […] lg aus wiesbaden omadoris Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    (englisch) Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org] Es ist ein sehr pleiotropen Erkrankung, die klinisch manifestiert durch Form von kurzen Gliedmaßen Kleinwuchs aufgrund Skelettdysplasie, variable Höhe der Immunschwäche und[haltenraum.com] Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D).[orpha-selbsthilfe.de]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie[orpha.net] Ligament, verkürztes, kongenitales Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie[se-atlas.de]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ SPONASTRIME

    - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de] AR Kleinwuchs, Akromikrie, verschmitzter Gesichsausdruck AR Langschädel, spärliches Haar, gestörte Dentition, Kleinwuchs AD Kleinwuchs, Adipositas, oft geistige Behinderung[docplayer.org] Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten.[de.wikipedia.org]

  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

    Zusammenfassung Charakteristische Symptome des Albright-ähnlichen Syndroms sind Minderwuchs, Übergewicht, Entwicklungsverzögerung, Minderbegabung und Brachymetapodie oder Brachydaktylie[orpha.net] Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4.[de.medicle.org] Letztere können sporadisch oder familiär, und zwar als isolierte oder mit anderen Symptomen kombinierte Formen (Nierenerkrankung, Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen[link.springer.com]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie[medizin-zentrum-dortmund.de] Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler[orpha.net] Auffälligkeiten an den Extremitäten sind gelegentlich Brachydaktylie und partielle Syndaktylie, v.a. zwischen den Fingern 2 und 3, sowie verbreiterte Großzehen, gelegentlich[medizinische-genetik.de]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Brachydaktylie.[medizin-kompakt.de] Duplikationen oder Deletionen) im FGD1 -Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode Indikationen Verdacht auf Aarskog-Scott-Syndrom bei Kleinwuchs[endokrinologikum.com] Aarskog-Scott-Syndrom Synonym zu Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Q00-Q99 Kapitel XVII: Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und[averbis.com]

  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form ORPHA:85169 Synonym(e): - Prävalenz: Unbekannt Erbgang: Autosomal-dominant[orpha.net] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Kleinwuchs, parastrematischer Krankheitsdefinition Der Parastremmatische Kleinwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie[orpha.net] Spondyloepiphyseale Dysplasie, Typ Maroteaux mit sich in der Kindheit manifestierendem Kleinwuchs und Brachydaktylie, Mit der Zeit entwickeln sich Genua vara, eine Kyphoskoliose[mgz-muenchen.de]

  • Pleonosteose Leri

    - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de] A6 2946 Brachydaktylie mit langem Daumen 93388 Brachydaktylie Typ A1 93396 Brachydaktylie Typ A2 93394 Brachydaktylie Typ A4 93389 Brachydaktylie Typ A5 Blepharophimose -[slidex.tips] Mseleni Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs, akromesomeler Kleinwuchs, diastrophischer Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs[slidex.tips]

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