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20 mögliche Ursachen für Breite flache Nasenwurzel, Hamartom, Tuberöse Sklerose

  • Morbus Hirschsprung Typ D - Brachydaktylie

    Hamartome oder Gliome), Hydrozephalus, ZNS-Läsionen Diagn.: GnRH-Test (Gold-Standard): LH und FSH steigen nach i.v. Gabe von GnRH an Rö li. Hand: Beschl.[brainscape.com] Histoplasmose, Echinokokken) ZENTRUM FÜR SELTENE NIERENERKRANKUNGEN Morbus Fabry Tuberöse Sklerose Von-Hippel-Lindau Syndrom Alport-Syndrom Syndrom der dünnen Baselmembran[uk-essen.de] […] und flache Nasenwurzel, nach oben außen ansteigende Lidachsen, Epikanthus, kleiner Mund und kleines Kinn, Makroglossie, gefurchte Lippen und Zunge, hoher Gaumen, Zahnstellungsanomalien[lecturio.de]

  • Nierendysplasie, bilaterale

    Angiomyolipome der Nieren, Angiofibrome, retinale Hamartome sowie benigne neurokutane Tumoren erlauben die Abgrenzung.[aerzteblatt.de] Dies kann zu einer platten Nase mit breiter Nasenwurzel und einem flachen Kinn führen, die Ohren können tief und eng anliegen.[prenat.ch] Sklerose Komplex Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ 2 Tyrosinämie Typ 3 Urachuszyste Urethra-Duplikation Urethralklappen[se-atlas.de]

  • Autosomal-dominates Larsen-Syndrom

    Tag der letzen Regel 1 Woche - 3 Monate 1 Jahr Ektodermales Hamartom, das überwiegend aus Talgdrüsenläppchen (Talgdrüsennävus) besteht.[quizlet.com] , flaches Gesicht Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer[de.wikipedia.org] Sklerose 2733 Omodysplasie Oto-palato-digitales Syndrom Perlman-Syndrom SHORT-Syndrom Synostose, humero-radio-ulnare Weaver-Syndrom Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel[docplayer.org]

  • Achalasie - Mikrozephalie

    51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1 Kombiniertes Hamartom[doczz.com.br] Nasenwurzel BOD-Syndrom. breite Nase Boerhaave-Syndrom.[modestus.xyz] Tuberöse Sklerose.- 3. Zerebroretinale Angiomatose.- 4. Multiple neuroretinale Angiomatose.- 5. Livedo reticularis.- 6. Systemische Angiomatose.- 7.[amazon.de]

  • Basale Enzephalozele

    . : Ursachen sind intrakranielle Tumore (Optikusgliom 24%, Hamartom 11%, Astrozytom 4%) oder ZNS-Malformationen (Hydrozephalus, Spina bifida), die die Suppressorzentren schädigen[de.wikibooks.org] Kraniale Mittelliniendefekte des Gesichts oder des Schädels wie Hypertelorismus, breite flache Nasenwurzel, Lippenspalte und basale Enzephalozele sind assoziiert.[yumpu.com] Ursachen des symptomatischen West-Syndroms : Die Ätiologie ist vielfältig und umfasst pränatale (Migrationsstörungen, Fehlbildungen, tuberöse Sklerose, angeborene Infektionen[de.wikibooks.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Rhabdomyom (60%), Teratom (25%), fibrome (12%), Hämangiom und Hamartoms Sind Die gemeinsamen Massen [16].[modestus.xyz] , manchmal flacher Nasenwurzel Die Gesichtszüge werden erst mit zunehmendem Abbau der Gehirnfunktion vergröbert und ausdruckslos Im Sitzen kann an der unteren Wirbelsäule[tay-sachs.net] 51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1 Kombiniertes Hamartom[doczz.com.br]

  • Nierenagenesie

    Von-Hippel-Lindau-Syndrom Bei dem autosomal-dominant erblichen von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) finden sich vaskuläre Hamartome an Retina und Gehirn sowie Zysten des Pankreas[aerzteblatt.de] Dies kann zu einer platten Nase mit breiter Nasenwurzel und einem flachen Kinn führen, die Ohren können tief und eng anliegen.[prenat.ch] Sklerose VACTERL Syndrom Syndrome mit Chromosomenanomalien Syndrome mit Stoffwechseldefekten Glykolysierungsdefekt Mitochondriopathie Glutarazidurie Typ 2 Weitere seltene[uk-essen.de]

  • Schwere autosomal rezessive Makrothrombozytopenie

    51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1 Kombiniertes Hamartom[doczz.com.br] Nasenwurzel BOD-Syndrom. breite Nase Boerhaave-Syndrom.[modestus.xyz] Sklerose Blastisches NK-Zell-Lymphom Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 12.0 * 12.0 * 12.0 * 12.0 * ORPHA nummer 1114 2177 10.0 BP 10.0 BP 70482 223727 Speiseröhrenkrebs 9.8[doczz.com.br]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 21

    Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Hypoplasie, fokale dermale Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypothalamus-Hamartom[se-atlas.de] Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] Tuberöse Sklerose) sowie Chromosomenveränderungen (z. B.[psychologie-real.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Wilson

    Lisch-Kntchen) Augenhintergrund (z.B. kirschroter Fleck, Retinitis pigmentosa, Hamartome/Astrozytome; Opticusatrophie) dermatologisch ( neurokutane Syndrome) internistisch[docslide.com.br] Weitere Symptome sind * Gesichtsveränderungen: dichte Augenbrauen, flache, eingesunkene Nasenwurzel, fleischige, breite Lippen, vergrößerte Zunge, Prognathie. * tiefe und[seelenheilen.de] Stirn, Schläfen, Wangen) - Talgdrüsenhyperplasie Adenoma sebaceum, Epilepsie und einer progressiven geistigen Behinderung - tuberösen Sklerose (Phakomatosen) Morbus Fahr Verkalkung[freezingblue.com]

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