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23 mögliche Ursachen für Breite Metaphysen

  • Mukopolysaccharidose

    […] an den langen Röhrenknochen Röhrenknochen Verkürzung Verkürzungen mit unregelmäßig geformten Diaphysen, welche zum Teil breiter als die Metaphysen sind,[eref.thieme.de]

  • Hallermann-Steiff-Syndrom

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Hallermann-Streiff-Syndrom Krankheitsdefinition Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem[…][orpha.net]

  • Schwartz-Jampel-Syndrom

    Die meisten betroffenen Kinder sind bereits bei der Geburt bemerkenswert klein und zeigen schon während des 1. Lebensjahrs verschiedene Anomalien: Kyphoskoliose, kleiner Mund, fliehendes Kinn, flacher Gesichtsschädel und maskenartiges Gesicht, enge Lidspalten, Blepharospasmus, kurzer Hals, „Hühnerbrust“, schwache[…][eref.thieme.de]

  • Pseudo-Hurler-Polydystrophie

    Gendefekt: Pseudo-Hurler-Polydystrophie 7 Mukolipidose Typ III Mutationen des GNPTA-Gens. Im Gegensatz zur Mukolipidose II ist in Fibroblasten von Patienten mit Mukolipidose III eine Restaktivität der Phosphotransferase nachweisbar.[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Mukopolysaccharidose Typ 4A (MPS-IVA) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in Mutationen des Gens liegt, das für das Enzym N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase codiert. MPS-IVA wird autosomal rezessiv vererbt und ist auch als Morquio A bekannt. Das zuvor genannte Enzym wird zum Abbau bestimmter[…][symptoma.de]

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    Synonyme: FOP, Fibrodysplasia ossificans muliplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom Englisch : Fibrodysplasia ossificans progressiva, stoneman disease 1 Definition Die Fibrodysplasia ossificans progressiva, kurz FOP, ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Ligamente, Sehnen oder Muskeln[…][flexikon.doccheck.com]

  • Nephropathische Cystinose

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von Zystinose ) Synonyme: Zystinose, Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Abderhalden-Fanconi-Syndrom, Lignac-Syndrom Englisch : cystinosis 1 Definition Die Cystinose ist eine genetisch bedingte Speicherkrankheit, bei der es zu einer[…][flexikon.doccheck.com]

  • Osteochondrodysplasie mit Hypertrichose
  • Saldino-Noonan-Syndrom

    Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.Die Bezeichnung bezieht sich auf die[…][de.wikipedia.org]

  • Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Weitere Symptome

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