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39 mögliche Ursachen für Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT IA-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel CPT II-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel[medcode.ch] CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel[averbis.com] Dazu gehören: CPT I-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel) CPT II-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel) VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase[ultragenyx.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[averbis.com] Dazu gehören: CPT I-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel) CPT II-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel) VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase[ultragenyx.de] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel E71.3 Fettsäurestoffwechselstörung[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung[vfass.de]

  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel E71.3 Fettsäurestoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glutarazidurie Typ[averbis.com]

  • Myopathische Form der Carnitin Palmitoyltransferase 2 Defizienz

    In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung[vfass.de] , auch des CPT II-Mangels, getestet.[vfass.de] […] erweiterten Neugeborenenscreenings (Früherfassung angeborener Störungen in den ersten Lebenstagen) werden in Deutschland seit dem Jahr 2002 alle Neugeborenen auf das Vorliegen von Carnitin-Zyklus-Defekten[vfass.de]

  • Methylmalonazidurie

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Hurler/Scheie (IDUA) Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT2) Crigler-Najjar-Syndrom 1/2 (UGT1A1) Typ 2 M.[yumpu.com] Wilson (ATP7B) Metachromatische Leukodystrophie (ARSA) Mukolipidose II, I-Cell Dis.[yumpu.com]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • Schwerer infantiler Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

    Humangenetik Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel) CPT2 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 600650 Verfahren Nachweis von Mutationen im CPT2-Gen durch Sequenzierung[labor-lademannbogen.de] In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung[vfass.de] Klinische Relevanz CPT II-Mangel Anmerkungen Der Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT II-Mangel) zählt zu den häufigsten Lipidstoffwechselstörungen des Muskels.[labor-lademannbogen.de]

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