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10 mögliche Ursachen für Citrullin erhöht

  • Pyruvatcarboxylase-Mangel

    Laktatazidose Pyruvatcarboxylase-Mangel mit erhöhtem Laktat/Pyruvat-Quotienten, Hyperammoniämie, Hyperaminoazidämie (Citrullin, Prolin, Lysin).[eref.thieme.de]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Hyperammonämie, Anomalien der Plasma-Aminosäuren (erhebliche Verminderung des Citrullins, erhöhte Konzentrationen von Glutamin,[orpha.net] Außerdem sind erniedrigte Konzentrationen von Citrullin und Arginin sowie das verstärkte Vorhandensein von Glutamin, Glutamat, Asparagin und Alanin ein deutliches Zeichen[flexikon.doccheck.com] X-Inaktivierungsmuster in der Leber abhängig ist. 5 Diagnose Wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut[flexikon.doccheck.com]

  • Zitrullinämie

    Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch[…][de.wikipedia.org]

  • Argininosuccinat-Lyase-Mangel

    (beide erhöht) Urinanalyse: Bestimmung der Argininosuccinat-Konzentration (erhöht) Besonders zur Differentialdiagnose und Abgrenzung zu anderen Harnstoffzyklusdefekt ist[flexikon.doccheck.com] Zirrhose ), arterieller Hypertonie und Trichorrhexis nodosa (brüchige Haare) kommen. [3] 4 Diagnostik Blutanalyse: Bestimmung der Konzentrationen von Ammonium und Citrullin[flexikon.doccheck.com]

  • Laktatazidose

    Pyruvatcarboxylase(PC)-Mangel: Ketose, erhöhte Konzentrationen von Citrullin, Alanin, Lysin, Prolin, Ammoniak erhöht, 2-Oxoglutarsäure im Urin.[eref.thieme.de]

  • Ataxie

    Laktatazidose Pyruvatcarboxylase-Mangel mit erhöhtem Laktat/Pyruvat-Quotienten, Hyperammoniämie, Hyperaminoazidämie (Citrullin, Prolin, Lysin).[eref.thieme.de]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.de] Eine Hyperammonämie weist auf eine Harnstoffzyklusstörung oder ein Leberleiden hin, weshalb in Folge die Serumkonzentrationen bestimmter Aminosäuren (Glutamin, Alanin, Citrullin[symptoma.de]

  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

    Außerdem sind erniedrigte Konzentrationen von Citrullin und Arginin sowie das verstärkte Vorhandensein von Glutamin, Glutamat, Asparagin und Alanin ein deutliches Zeichen[flexikon.doccheck.com] X-Inaktivierungsmuster in der Leber abhängig ist. 5 Diagnose Wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut[flexikon.doccheck.com]

  • Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel

    Hyperammonämie, erhöhte Glutaminspiegel im Plasma und erniedrigte Citrullin-Spiegel begründen die Verdachtsdiagnose.[orpha.net]

  • Adoleszenz

    Argininosuccinatsynthase-Mangel ( Citrullinämie Typ 1): Citrullin im Plasma erhöht[eref.thieme.de]

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