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230 mögliche Ursachen für COX-negative Fasern

  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie

    Muskelbiopsie: Ragged red Fibres, COX-negative Fasern[eref.thieme.de] Als Folge des Defekts der mitochondrialen Atmungskette weisen einige Fasern einen Mangel des Atmungskettenenzyms Cytochrom-c Oxidase auf (COX-negative Fasern).[mitogen.de] (RRF) und Cytochrom-c-Oxidase-(COX-)negativen Fasern.[dgn.org]

  • Einschlusskörpermyositis

    Weiterhin sind im Bereich der Vakuolen zytoplasmatische Degradationsprodukte, bestehend aus Myelinfiguren, Glykogen und teilweise „ragged red fibers“ (COX-negative Fasern)[eref.thieme.de]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    A: RRF „ragged red fiber“, (modifizierte Gömöri Färbung), B: COX negative Fasern (blau), (COX-SDH Enzymhistochemie), C,D: pathologische Akkumulation der Mitochondrien subsarcolemmal[tankonyvtar.hu] negativen Fasern) und genetischen Abweichungen (mDNS Deletionen und Punktmutationen). 6.3.6.[tankonyvtar.hu] Alterungsprozess zu berücksichtigen, denn mit dem Alter erhöht sich die Häufigkeit der biochemischen (sich vermindernde Atmungskettenaktivität), morphologischen (Vorkommen von RRF, COX[tankonyvtar.hu]

  • Strabismus

    Fasern finden (179).[eref.thieme.de] Die Diagnose lässt sich gut sichern durch eine Skelettmuskelbiopsie, da sich bei rund 90 % der Patienten mit klinisch eindeutiger CPEO „ragged red fibers“ (RRF) und/oder COX-negative[eref.thieme.de]

  • Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie

    Fasern finden (179).[eref.thieme.de] Als Folge des Defekts der mitochondrialen Atmungskette weisen einige Fasern einen Mangel des Atmungskettenenzyms Cytochrom-c Oxidase auf (COX-negative Fasern).[mitogen.de] Die Diagnose lässt sich gut sichern durch eine Skelettmuskelbiopsie, da sich bei rund 90 % der Patienten mit klinisch eindeutiger CPEO „ragged red fibers“ (RRF) und/oder COX-negative[eref.thieme.de]

  • Progressive Myoklonusepilepsie Typ 7

    Als Folge des Defekts der mitochondrialen Atmungskette weisen einige Fasern einen Mangel des Atmungskettenenzyms Cytochrom-c Oxidase auf (COX-negative Fasern).[mitogen.de] In der Muskelbiopsie ist die Darstellung typischer „mitochondrialer“ Veränderungen (ragged-red fibers (RRF), COX-negative Fasern) ein starker Hinweis auf eine Mitochondriopathie[mitogen.de]

  • Distale Myopathie Typ 3

    Histologisch sind "ausradierte" Fasern, COX-negative Fasern und parakristalline Einschlüsse möglich.[mitogen.de] Mitochondriale Myopathien [ Bearbeiten ] A: ragged red fibers (Gomori), B: COX-negative Fasern (COX), C: ragged blue fibers (SHD), D: Parakristalline Einschlüsse (EMI, Pfeil[de.wikibooks.org] Histologisch sind Mitochondriopathien durch ragged red fibers in der Trichrom-Färbung bzw. ragged blue fibers in der SDH sowie durch COX-negative-Fasern gekennzeichnet.[de.wikibooks.org]

  • Progressive Myoklonusepilepsie Typ 3

    Als Folge des Defekts der mitochondrialen Atmungskette weisen einige Fasern einen Mangel des Atmungskettenenzyms Cytochrom-c Oxidase auf (COX-negative Fasern).[mitogen.de] In der Muskelbiopsie ist die Darstellung typischer „mitochondrialer“ Veränderungen (ragged-red fibers (RRF), COX-negative Fasern) ein starker Hinweis auf eine Mitochondriopathie[mitogen.de]

  • Kongenitale Merosin-positive Muskeldystrophie

    Anzahl COX-negativer Fasern nimmt mit Alter zu. Mutationen im nukleären Genom werden indirekt (Biochemie) erfasst.[slidedocument.com] COX-negative Fasern: 0 in normaler Muskulatur von Kindern; pathologisch: 2% in Erwachsenen. Aber auch hier keine scharfe Grenze zu Normalbefund.[slidedocument.com] Mutationen im Myosin heavy chain (MYH7)-Gen Mitochondriale Myopathien: Enzymhistochemie: Elektronenmikroskopie: Ragged red fibers, COX-negative Muskelfasern.[slidedocument.com]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    Mitochondriale Myopathien [ Bearbeiten ] A: ragged red fibers (Gomori), B: COX-negative Fasern (COX), C: ragged blue fibers (SHD), D: Parakristalline Einschlüsse (EMI, Pfeil[de.wikibooks.org] Histologisch sind Mitochondriopathien durch ragged red fibers in der Trichrom-Färbung bzw. ragged blue fibers in der SDH sowie durch COX-negative-Fasern gekennzeichnet.[de.wikibooks.org]

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