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4 mögliche Ursachen für De-Novo-Deletionen bei 8% der Patienten

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Leitlinien Pädiatrie A25 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Sie sind nicht angemeldet. Sie wollen sich erstmalig registrieren und haben noch keinen Freischaltcode? Bitte klicken Sie hier Wegen Wartungsarbeiten ist die Registrierungsfunktion bis Montag, 21.12.2015 leider nicht verfügbar. Wir entschuldigen uns für entstehende[…][www1.us.elsevierhealth.com]

  • Multiple kongenitale Herzfehler 4

    Die Mehrzahl der Deletionen 22q11 entstehen de novo. Eine familiäre Form zeigt sich bei 8 bis 28% der Patienten. Die Vererbung ist dabei autosomal dominant.[dna-diagnostik.hamburg] Das phänotypische Spektrum der Deletion 22q11 ist sehr breit: 180 verschiedene klinische Erscheinungsbilder sind beschrieben.[dna-diagnostik.hamburg]

  • Multiple Ventrikelseptumdefekte

    Die Mehrzahl der Deletionen 22q11 entstehen de novo. Eine familiäre Form zeigt sich bei 8 bis 28% der Patienten. Die Vererbung ist dabei autosomal dominant.[dna-diagnostik.hamburg] Das phänotypische Spektrum der Deletion 22q11 ist sehr breit: 180 verschiedene klinische Erscheinungsbilder sind beschrieben.[dna-diagnostik.hamburg]

  • Monosomie für 22q11

    Die Mehrzahl der Deletionen 22q11 entstehen de novo. Eine familiäre Form zeigt sich bei 8 bis 28% der Patienten. Die Vererbung ist dabei autosomal dominant.[dna-diagnostik.hamburg] […] rechtsseitiger Aortenbogen oder Arteria lusoria), den ORL-Anomalien, dem psychomotorischen Entwicklungsrückstand und den charakteristischen Dysmorphiezeichen können diese Patienten[dna-diagnostik.hamburg]

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