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87 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Leichte Mikrozephalie

  • Williams-Beuren-Syndrom

    , ziemlich dicke Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand).[emmel-world.de] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com] […] kurze Lidspalten, sternförmiges Muster der Regenbogenhaut, Schielen, schmale oft niedrige Nasenwurzel, Stupsnase, volle Wangen, relativ großer Abstand zwischen Nase und Lippen[emmel-world.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke[symptoma.com] Lippen Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene[symptoma.com]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Costello-Syndrom

    Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten.[biologie-seite.de] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke[de.wikipedia.org] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen ( Waschfrauenhände ) und Füßen, dicke[biologie-seite.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Akromegalie

    Überdimensional ausgeprägt sind auch Hände und Füße sowie Lippen, Nase und Zunge. Die Haut weist einen dicken und fettigen Charakter auf.[bluthochdruck.medhost.de] […] und Kinn Vergrößerung der Zunge, eventuell mit Beschwerden beim Schlucken oder Sprechen Schnarchen und nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom) Dickeres Haar bzw.[medicover.de] Sehstörungen oder weitere Ausfallerscheinungen durch Druck des Tumorgewebes auf gesundes Gewebe bzw. auf Hirnnerven Gröbere Gesichtszüge, vor allem Vergrößerung von Nase, Lippen[medicover.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Leprechaunismus

    Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose, eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende[enzyklopaedie-dermatologie.de] Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke[enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Fukosidose

    Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Bei den von der Fucosidose betroffenen Patienten ist die Aktivität des Enzyms α-L-Fucosidase vermindert.[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Atkin Syndrom

    Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten und wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale,[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S

    Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wurde 1919 von dem österreichischen Arzt Prof. Pfaundler und seiner deutschen Assistentin G. Hurler in einer Publikation über zwei Patienten beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hurler (M. Hurler). 1962 veröffentlichten der Augenarzt Scheie und seine[…][verein-mps.ch]

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