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17 mögliche Ursachen für Down-Syndrom, Dysplastische Ohren

  • Geistige Retardierung

    Ohren.[eref.thieme.de] Down-Syndrom Down-Syndrom[eref.thieme.de] Beim Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21 Trisomie 21 ) handelt es sich um eine angeborene genetische Anomalie, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt.[eref.thieme.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Ohren.[eref.thieme.de] Mikrozephalie, breite Nasenwurzel und hypoplastische Nasenflügel Nasenflügel, hypoplastischer , myopathisches Gesicht mit herabhängenden Mundwinkeln sowie kleine und/oder dysplastische[eref.thieme.de]

  • Down-Syndrom

    Kopf ( Abb. 7.1): Brachyzephalus, kleine dysplastische Ohren (gefaltete Helix), nach lateral ansteigende Lidachse, Epikanthus, Brushfield-Spots, Strabismus, breite und flache[eref.thieme.de] Beim Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21 Trisomie 21 ) handelt es sich um eine angeborene genetische Anomalie, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt.[eref.thieme.de] dysplastische kleine Ohren[eref.thieme.de]

  • Wachstumsstörung

    Brachyzephalus, Epikanthus, kleine dysplastische Ohren, 4-Finger-Furche, kurze, breite Hände; gehäuft: Herzfehler, Analatresie, Duodenalstenose[eref.thieme.de] Down-Syndrom[eref.thieme.de] Hochwuchs im Kleinkindalter, ab der Pubertät große Hoden, mentale Retardierung, Verhaltensauffälligkeit, Makrozephalie, langes Gesicht, große dysplastische Ohren[eref.thieme.de]

  • Chromosomenanomalie

    Gewölbte Stirn, Lidachsen von innen nach außen unten verlaufend, Hypertelorismus, breite Nase, große tief ansetzende dysplastische Ohren.[eref.thieme.de] Trisomie 21 Chromosomenaberration Down-Syndrom Trisomie Down-Syndrom Down-Syndrom Das Down-Syndrom ist eine von drei autosomalen Trisomien (Trisomien 13, 18, 21), bei denen[eref.thieme.de] Ohren und prominentem Hinterhaupt[eref.thieme.de]

  • Trisomie 13

    Kopf: Mikrophthalmie, mongoloide Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, tiefsitzende dysplastische Ohren, Defekte an der Schädelhaut.[eref.thieme.de] Daher kommen – wie beim Down-Syndrom – neben der häufigsten freien Trisomie 13 (80 %) auch Translokationstrisomie (20 %) vor (zumeist Robertso’ nsche Translokation 13q14q)[eref.thieme.de] Kopf: An- oder Mikrophthalmie, lateral ansteigende Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , tief sitzende dysplastische Ohren, Schädelhautdefekte, ZNS-Anomalien mit Krampfanfällen[eref.thieme.de]

  • X-chromosomales schweres kombiniertes Immundefizienz-Syndrom (SCID)

    Gesicht: Makrozephalie, faziale Dysmorphien Dysmorphie , langes, schmales Gesicht, Progenie, große dysplastische Ohren[eref.thieme.de] Das Fragiles-X-Syndrom ist neben dem Down-Syndrom eine der häufigsten Ursachen für angeborene geistige Behinderung.[eref.thieme.de]

  • Trisomie 18

    Ohren und prominentem Hinterhaupt[eref.thieme.de] Chromosomensatzes vor, die auf einer veränderten Anzahl der Körperchromosomen ( Autosomen ) basiert. 2 Beispiele Bekannte Beispiele für die autosomale Aneuploidie sind Trisomie 21 (Down-Syndrom[flexikon.doccheck.com] Die Trisomie 18 ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Chromosomenaberration und betrifft etwa 3 von 10 000 lebendgeborenen Kindern.[eref.thieme.de]

  • Fragiles-X-Syndrom

    Im Kleinkindesalter Hochwuchs und Makrozephalie, Gesichtsdysmorphien, große dysplastische Ohren, bei Knaben große Hoden.[eref.thieme.de] Das Fragiles-X-Syndrom ist neben dem Down-Syndrom eine der häufigsten Ursachen für angeborene geistige Behinderung.[eref.thieme.de] Gesicht: Makrozephalie, faziale Dysmorphien Dysmorphie , langes, schmales Gesicht, Progenie, große dysplastische Ohren[eref.thieme.de]

  • Trisomie 15

    ) und ungewöhnlich tiefsitzende Ohren (Bild links) Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit Besonderheiten der Dermatoglyphen (Fingerabdrücke), Vierfingerfurche (bei etwa 75 von[9monate.de] Definition Das Down-Syndrom fällt in die Kategorie der Chromosomen-Anomalien und ist mit 1 auf 700 Geburten die häufigste.[bild.de] Als ihre Mutter Susanne Schulz wenige Tage nach der Geburt den Begriff „Down-Syndrom“ googelte, gab es wegen des bevorstehenden Welt-Down-Syndrom-Tags, dem 21.[fr.de]

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