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87 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge

  • Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, ist eine durch bestimmte Merkmale (siehe unten) gekennzeichnete, bei Jungen bzw. Männern auftretende Abnormität der Keimdrüsen, verursacht durch eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen. Menschen mit[…][de.wikipedia.org]

  • Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung. Es wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q21) verursacht. Es gibt mehr als 25 bis 30 unterschiedliche Zeichen und Symptome bei Marfan-Syndrom, die mit variabler Intensität auftreten[…][symptoma.com]

  • Trisomie 13

    Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom) ist ein Fehlbildungssyndrom durch numerische Chromosomenaberration. Sie ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 und Trisomie 18.[symptoma.com]

  • Wachstumshormonmangel

    Von einem Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, GHD, englisch growth hormone deficiency) spricht man, wenn das in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gebildete Wachstumshormon (Growth Hormone oder GH, auch Somatropin oder Somatotropes Hormon oder STH genannt) ungenügend ausgeschüttet wird. In der Folge[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Skelettdysplasie

    Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt. Zu den Skelettdysplasien[…][de.wikipedia.org]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels. Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches[…][de.wikipedia.org]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

  • Hypophysärer Zwergwuchs

    Der Terminus Zwergwuchs beschreibt eine Beeinträchtigung des Längenwachstums; Betroffene sind klein, aber ihr Körper ist normal proportioniert. Zwergwuchs kann sich aus unterschiedlichen Konditionen ergeben, zum Beispiel aus einer verminderten Ausschüttung des Wachstumshormons Somatotropin durch die Hypophyse.[…][symptoma.com]

  • Laron-Syndrom

    Das Laron-Syndrom, auch als primäre GH-Insensitivität, GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, primäre Wachstumshormon-Insensitivität oder Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich vor allem durch einen Minderwuchs bei[…][de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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