Create issue ticket

96 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge, Gewölbte Stirn

  • Trisomie 9

    […] disomen (zweifachen) Satz. 4 Symptome Golfballphänomen im Herz diverse Herzfehler Dandy-Walker-Fehlbildung erweiterte Hirnventrikel Knochenreifung stark verzögert hohe, gewölbte[flexikon.doccheck.com] Stirn kurze, breite Nase tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis) Einstülpung[de.wikipedia.org] Stirn sehr kurze und breite Nase Minderwuchs Mikrocephalie Kleinhirnfehlbildungen Enophthalmus Sehstörungen verformte, dysplastische Ohren Hypotelorismus (sehr kleiner Augenabstand[flexikon.doccheck.com]

  • Klinefelter-Syndrom

    Die sehr kleinen und festen Hoden feste, kleine Hoden der Patienten sind pathognomonisch, ebenso wie der stark erhöhte Hormon follikelstimulierendes Konzentration im Serum, erhöhte FSH-Spiegel. Jenseits des 35. Lebenjahres sind die meisten Patienten hypogonadal, LH ist kompensatorisch meist bereits nach der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Marfan-Syndrom

    […] nach dem französischen Kinderarzt Dr. Antoine-Bernard Marfan (1858 - 1942) Synonyme: MFS, Dolichostenomelie (obsolet) 1 Definition Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit des Bindegewebes. 2 Genetik Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm (q-Arm) von[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Wachstumshormonmangel

    Ein GH-Mangel wird durch den Nachweis einer verminderten GH-Sekretion erbracht Wachstumshormon Sekretion . Dieser gestaltet sich prinzipiell schwierig, da GH pulsatil, in einem tageszeitlichen Rhythmus (nachts vermehrt) und in Abhängigkeit von Alter, Geschlecht und Pubertätsentwicklung ausgeschüttet wird. Die[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Skelettdysplasie

    Osteochondrodysplasie Skelett Dysplasie Skelett Deformität Ursachen sind kongenitale Störungen des Knochen- und/oder Knorpelstoffwechsels, deren Pathogenese häufig jedoch nicht bekannt ist, wie beispielsweise beim idiopathischen karpotarsalen Osteolysensyndrom ( Abb. 16.29). Nach dem klinischen Manifestationsgrad[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Bei beiden Erkrankungen liegen ein genetischer Mangel des phosphatübertragenden Enzyms Adenylzyklase und dadurch eine Resistenz gegenüber Parathormon an den Endorganen der Knochen und Niere vor. Der Spiegel an Parathormon im Serum ist erhöht. Beim PHP besteht eine Hyperphosphatämie mit reaktiver Hypokalzämie,[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Synonym: Martin-Albright-Syndrom 1 Definition Beim Pseudohypoparathyreoidismus zeigen sich Symptome einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse ( Hypoparathyreoidismus ), ohne dass ein Mangel an Parathormon (PTH) im Blut vorliegt. Die Parathormonwirkung bleibt aus, da phasenweise oder dauerhaft Störungen am[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Hypophysärer Zwergwuchs

    Der Terminus Zwergwuchs beschreibt eine Beeinträchtigung des Längenwachstums; Betroffene sind klein, aber ihr Körper ist normal proportioniert. Zwergwuchs kann sich aus unterschiedlichen Konditionen ergeben, zum Beispiel aus einer verminderten Ausschüttung des Wachstumshormons Somatotropin durch die Hypophyse.[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome