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92 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge, Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

  • Pyknodysostose

    An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Weit offene Schädelnähte
  • Osteogenesis imperfecta

    Herzkammerscheidewand (VSD) starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[de.wikipedia.org] […] skelettale Deformierungen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) überdehnbare Gelenke schwache Muskulatur Herzklappenfehlbildungen mit Undichtigkeiten (Insuffizienz) offene[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Klinefelter-Syndrom

    Die sehr kleinen und festen Hoden feste, kleine Hoden der Patienten sind pathognomonisch, ebenso wie der stark erhöhte Hormon follikelstimulierendes Konzentration im Serum, erhöhte FSH-Spiegel. Jenseits des 35. Lebenjahres sind die meisten Patienten hypogonadal, LH ist kompensatorisch meist bereits nach der[…][eref.thieme.de]

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  • Marfan-Syndrom

    […] nach dem französischen Kinderarzt Dr. Antoine-Bernard Marfan (1858 - 1942) Synonyme: MFS, Dolichostenomelie (obsolet) 1 Definition Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit des Bindegewebes. 2 Genetik Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm (q-Arm) von[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

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  • Wachstumshormonmangel

    Ein GH-Mangel wird durch den Nachweis einer verminderten GH-Sekretion erbracht Wachstumshormon Sekretion . Dieser gestaltet sich prinzipiell schwierig, da GH pulsatil, in einem tageszeitlichen Rhythmus (nachts vermehrt) und in Abhängigkeit von Alter, Geschlecht und Pubertätsentwicklung ausgeschüttet wird. Die[…][eref.thieme.de]

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  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

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  • Skelettdysplasie

    Osteochondrodysplasie Skelett Dysplasie Skelett Deformität Ursachen sind kongenitale Störungen des Knochen- und/oder Knorpelstoffwechsels, deren Pathogenese häufig jedoch nicht bekannt ist, wie beispielsweise beim idiopathischen karpotarsalen Osteolysensyndrom ( Abb. 16.29). Nach dem klinischen Manifestationsgrad[…][eref.thieme.de]

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  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Bei beiden Erkrankungen liegen ein genetischer Mangel des phosphatübertragenden Enzyms Adenylzyklase und dadurch eine Resistenz gegenüber Parathormon an den Endorganen der Knochen und Niere vor. Der Spiegel an Parathormon im Serum ist erhöht. Beim PHP besteht eine Hyperphosphatämie mit reaktiver Hypokalzämie,[…][eref.thieme.de]

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