Create issue ticket

91 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge, Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

  • Pyknodysostose

    Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006). Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Weit offene Schädelnähte
  • Osteogenesis imperfecta

    Herzkammerscheidewand (VSD) starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[de.wikipedia.org] […] skelettale Deformierungen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) überdehnbare Gelenke schwache Muskulatur Herzklappenfehlbildungen mit Undichtigkeiten (Insuffizienz) offene[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Kraniosynostose

    Ultraschallbild von einer offenen Schädelnaht.[healthcare-in-europe.com] Ultraschall statt CT: Deformation des Schädels von Säuglingen kann schonender erkannt werden Wenn sich bei Säuglingen die Schädelnähte zu früh schließen, kann sich der Kopf beim weiteren[healthcare-in-europe.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, ist eine durch bestimmte Merkmale (siehe unten) gekennzeichnete, bei Jungen bzw. Männern auftretende Abnormität der Keimdrüsen, verursacht durch eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen. Menschen mit[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung. Es wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q21) verursacht. Es gibt mehr als 25 bis 30 unterschiedliche Zeichen und Symptome bei Marfan-Syndrom, die mit variabler Intensität auftreten[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Trisomie 13

    Link zu den "SCHMETTERLINGSKINDERN" die vor, während oder kurz nach ihrer Geburt gestorben sind Link zu den amerikanischen Homepages Living with Trisomy 13 und Trisomy 13 Support (msn group) mit vielen Erfahrungsberichten, Fotos und Videos von lebenden Kindern mit freier Trisomie 13, Mosaik Trisomie 13,[…][web.archive.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Wachstumshormonmangel

    Wachstumshormonmangel ist gekennzeichnet durch verzögertes Wachstum oder Kleinwüchsigkeit, häufig begleitet von Adipositas. Eine Vielzahl von Ursachen kann diesem Mangel zugrunde liegen, darunter genetische und maligne Erkrankungen sowie Trauma. Patienten mit Wachstumshormonmangel weisen einen erhöhten[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Skelettdysplasie

    Unter dem Begriff Skelettdysplasie (SD) oder Osteochondrodysplasie werden unterschiedlichste Erkrankungen zusammengefasst, die Knorpel und Knochen betreffen. Es gibt über 200 solcher Pathologien, wobei die häufigsten Symptome einer SD Minderwuchs, disproportionaler Wuchs und veränderte Knochenformen sind. Die[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte

Ähnliche Symptome