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297 mögliche Ursachen für Dysmorphien

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    10: Q87.8 OMIM: 217150 UMLS: C1857576 MeSH: - GARD: 3361 MedDRA: - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthrogrypose, angeborenen Schiefhals, faziale Dysmorphien[orpha.net] Weitere Symptome sind: Schwere Gedeihstörung, Thrombozyten-Dysfunktion (mit evtl. schweren Blutungen), faziale Dysmorphien (tiefsitzende Ohren, schlaffe Haut, hoher Gaumenbogen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net]

  • CAMFAK-Syndrom

    Cerebro-Oculo-Facio-Skelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie[de.wikipedia.org] Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien[orpha.net] Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose Faziale Dysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    10: Q87.8 OMIM: 217150 UMLS: C1857576 MeSH: - GARD: 3361 MedDRA: - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthrogrypose, angeborenen Schiefhals, faziale Dysmorphien[orpha.net] Weitere Symptome sind: Schwere Gedeihstörung, Thrombozyten-Dysfunktion (mit evtl. schweren Blutungen), faziale Dysmorphien (tiefsitzende Ohren, schlaffe Haut, hoher Gaumenbogen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net]

  • Cornelia-De-Lange-Syndrom

    Das typische Cornelia-de-Lange Syndrom präsentiert sich mit charakteristischen craniofazialen Dysmorphien, bereits pränatale Wachstumsretardierung, Hypertrichose, Synophrys[medizinische-genetik.de] Bearbeiten nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben 1 Definition Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Dysmorphie[flexikon.doccheck.com] Bei milderer Ausprägung, die wahrscheinlich die überwiegende Zahl der Patienten betrifft, sind die fazialen Dysmorphien ebenfalls milder ausgeprägt als bei der klassischen[medizinische-genetik.de]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Faziale Dysmorphien sind eine breite Nase, flache Wangen, großer Mund und spitzes Kinn.[wiki.romse.org] Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien[orpha.net]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die charakteristischen fazialen Dysmorphien sind oft erst im Jugendalter voll ausgeprägt.[mgz-muenchen.de] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] Klinik / Indikation Die Patienten fallen durch eine typische faciale Dysmorphie mit quadratischem Hirnschädel bei relativ kleinem Gesichtsschädel, lateral abfallenden Lidachsen[genetik-dresden.de]

  • 11q-Deletionssyndrom

    Die Diagnose ist auf das klinische Bild (intellektuelles Defizit, kraniofaziale Dysmorphien, Thromozytopenie) gestützt und wird durch zytogenetische Analyse bestätigt.[orpha.net] Die häufigsten Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose[orpha.net]

  • Thorakomelische Dysplasie

    Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien[se-atlas.de]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Symptome: faziale Dysmorphien (Mikroretrogenie, tiefsitzende Ohren, abnormes Philtrum, Gaumenanomalien), Mikrozephalie, Hirnfehlbildungen (Myelinisierungsstörungen, Agenesie[labor-leipzig.de] Smith-Lemli-Opitz-Syndroms, einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung, die durch eine schwere Gedeihstörung, eine psychomotorische Retardierung, kraniofaziale Dysmorphien[link.springer.com]

  • Pallister-W-Syndrom

    Pallister-W-Syndrom Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie-Syndrom bezeichnet.[enzyklo.de] Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie-Syndrom bezeichnet.[de.wikipedia.org] Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie -Syndrom bezeichnet.[deacademic.com]

Weitere Symptome

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