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1.557 mögliche Ursachen für Dysmorphien

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Faziale Dysmorphien sind eine breite Nase, flache Wangen, großer Mund und spitzes Kinn.[wiki.romse.org] Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien[orpha.net] Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de]

  • CAMFAK-Syndrom

    Cerebro-Oculo-Facio-Skelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie[de.wikipedia.org] Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien[orpha.net] Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose Faziale Dysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Jacobsen-Syndrom

    Die Diagnose ist auf das klinische Bild (intellektuelles Defizit, kraniofaziale Dysmorphien, Thromozytopenie) gestützt und wird durch zytogenetische Analyse bestätigt.[orpha.net] Die häufigsten Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose[orpha.net]

  • Isolierte synostotische Plagiozephalie

    Dazu werden die verschiedenen For-men der kraniofazialen Dysmorphien und ihre Folgen beschrieben.[documents.tips] Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de] 10.0 BP* 10.0 BP* 88991 589 Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Herzfehlbildung, kongenitale Myasthenia gravis 8.0 * Dysmorphien[doczz.com.br]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] Die charakteristischen fazialen Dysmorphien sind oft erst im Jugendalter voll ausgeprägt.[mgz-muenchen.de] Klinik / Indikation Die Patienten fallen durch eine typische faciale Dysmorphie mit quadratischem Hirnschädel bei relativ kleinem Gesichtsschädel, lateral abfallenden Lidachsen[genetik-dresden.de]

  • Pallister-W-Syndrom

    Pallister-W-Syndrom Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie-Syndrom bezeichnet.[enzyklo.de] ICD-10: Q87.8 OMIM: 311450 UMLS: C0796110 MeSH: - GARD: 358 MedDRA: - Zusammenfassung Das W-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, zerebrale Krämpfe und Dysmorphien[orpha.net] Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie -Syndrom bezeichnet.[deacademic.com]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Cerebro-Oculo-Facio-Skelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie[de.wikipedia.org] Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien[orpha.net] , Fehlbildungen der knöchernen Augenhöhlen / orbitare Dysmorphie, vergleichsweise kleine Augen / Mikrophthalmie, recht weit auseinander liegende Augen / Hypertelorismus, ungewöhnlich[biologie-seite.de]

  • Thorakomelische Dysplasie

    Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien[se-atlas.de]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    10: Q87.8 OMIM: 217150 UMLS: C1857576 MeSH: - GARD: 3361 MedDRA: - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthrogrypose, angeborenen Schiefhals, faziale Dysmorphien[orpha.net] Weitere Symptome sind: Schwere Gedeihstörung, Thrombozyten-Dysfunktion (mit evtl. schweren Blutungen), faziale Dysmorphien (tiefsitzende Ohren, schlaffe Haut, hoher Gaumenbogen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net]

  • Crane-Heise-Syndrom

    Dysmorphien sind Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismis und antevertierte Nares.[orpha.net] Zusammenfassung Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenьgend mineralisiertes Schдdeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende[orpha.net] Klinische Kriterien sind: Ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte Gesichtsfehlbildungen (Dysmorphien) wie Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismus und nach vorne weisende[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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