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1.141 mögliche Ursachen für Ehlers-Danlos-Syndrom, Muskeldystrophie

  • Gliedergürteldystrophie Typ 1F

    Es liegen keine genauen Zahlen zur Häufigkeit der Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp vor.[wicker.de] Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A u.[flexikon.doccheck.com] Eine deutschlandweite Übersicht mit Laborstandorten und Adressen zur genetischen Diagnostik bei Muskeldystrophien bietet das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET.[klinikum.uni-muenchen.de]

  • Gliedergürteldystrophie Typ 1E

    Es liegen keine genauen Zahlen zur Häufigkeit der Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp vor.[wicker.de] Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A u.[flexikon.doccheck.com] KCNJ10 Ehlers-Danlos-Syndrom COL3A1, COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 Ektodermale Dysplasie[amedes-genetics.de]

  • Karpotarsale Osteochondromatose

    […] mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie[books.google.de] 3,7** 3465 Worster-Drought-Syndrom 3, Sonnenurtikaria 3, Athyreose 3, Dysplasie, thanatophore 3,5** 287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 3,5 374 Goldenhar-Syndrom 3[docplayer.org] Achromatopsie 3, Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 3, Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 3,3 429 Hypochondroplasie 3, Mastozytose, systemische 3,3 258 Muskeldystrophie[docplayer.org]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    , Xchromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale 48,XXXY-Syndrom 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 BP 681 53 Paralyse, hypokaliämische periodische Osteopetrosis[doczz.com.br] Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, autosomal424261 rezessive, durch LAP1B-Mangel Muskeldystrophie, fazio269 skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale 1875[slidex.tips] Medulloblastom 1.0 1.0 * 360 286 Glioblastom 1.0 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer 1.0 BP Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 1.0 * 531 396 Miller-Dieker-Syndrom[doczz.com.br]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54

    Es liegen keine genauen Zahlen zur Häufigkeit der Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp vor.[wicker.de] Rau Wey-Fabrizius Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch) COL5A1, COL5A2, TNXB Kortüm Petersen Rau Wey-Fabrizius Ehlers-Danlos-Syndrom (okulär) PRDM5, ZNF469 Kortüm Petersen Rau[uke.de] Ursachen 2/3 spontan, 1/3 traumatisch Kollagenvernetzungsstörung elektronenmikroskopisch nachweisbar bei 55% Fibromuskuläre Dysplasie (15%) Marfan-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom[brainscape.com]

  • Gliedergürteldystrophie Typ Erb

    Revision German Modification Version 2017 DIMDI für den ICD-10-Code G71.0 Muskeldystrophie bzw. Erb-Muskeldystrophie[averbis.com] Der autosomal-dominante Erbgang Beispiele für autosomal-dominant vererbte Erkrankungen sind: Marfan-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Chorea Huntington[schenk-ansorge.de] Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) Osteogenesis imperfecta (Typ I) Myotone Dystrophie Typ I HMSN Typ I (Morbus Charcot-Marie-Tooth) Erythropoetische Protoporphyrie Ehlers-Danlos-Syndrom[hoffmeister.it]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5

    Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien.[de.wikipedia.org] , X-linked) COL5A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom 1/2) COL5A2 (Ehlers-Danlos-Syndrom 1/2) COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL9A1 COL9A2 COLQ, ggf.[docplayer.org] Bei den kongenitalen Muskeldystrophien ( engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC ) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien[de.wikipedia.org]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom ähnlich dem klassischem Typ 1

    Einige Patienten mit Tenascin-X-Defizienz weisen myopathische Symptome auf, die charakteristisch für eine Bethlem Myopathie oder eine Ullrich Muskeldystrophie sind.[medizinische-genetik.de] Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst.[books.google.de] Beispiele für X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen Duchenne Muskeldystrophie Gowers Zeichen, Darstellung aus Originalpublikation von Gower 1879 Muskeldystrophie Duchenne[documentslide.org]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

    Typ 1C (MDC1C) kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (MDC1D) kongenitale Muskeldystrophie mit Integrin-Mangel Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie Muskel- Auge - Erkrankungen[qufiy.com] Tenascin‐X, collagen, elastin, and the EhlersDanlos syndrome.[holy-shit-i-am-sick.de] Typ 1A (MDC1A, Merosin-defizienten CMD; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B (MDC1B; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C (MDC1C; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (MDC1D[kemen.ilorena.com]

  • Gliedergürteldystrophie Typ 2Q

    […] der Muskeldystrophie sind: Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligner Beckengürteltyp) Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigner Beckengürteltyp) Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss[flexikon.doccheck.com] (EDS) Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4) Ektodermale Dysplasie (ECTD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsie, Pyridoxin-abhängige ([zhma.de] […] vererbte Krankheiten und Besonderheiten Der autosomal-dominante Erbgang Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington („Veitstanz“) Ehlers-Danlos-Syndrom[biologie-seite.de]

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