Augen (ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätete Dentition (teething delay), die zusammen das Akronym SHORT bilden, mit vielen weiteren Anomalien sowie zumeist normaler
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gastrointestinaler 1.0 I 137599 Stromakeratitis 16.0 P * Struma, mehrknotig - Nierenzysten 2091 - Polydaktylie 3 Fälle 370921 STT3A-CDG 2 Fälle 370924 STT3B-CDG 1 Fall Stuhlinkontinenz
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Beschrieben sind antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, tief liegende Augen, ein kurzes Philtrum, tief ansetzende, nach hinten rotierte Ohren, ein hoher, gebogener Gaumen,
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