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8 mögliche Ursachen für Ektodermale Dystrophie

  • Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz

    Die Patienten mit APECED leiden unter mehrfachen Störungen des endokrinen Hormonsystems, chronischer mukokutanen Candidiasis (eine Pilzinfektion) und ektodermaler Dystrophie[de.wikipedia.org]

  • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus

    Humangenetik Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie–Syndrom AIRE Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 607358 Verfahren Nachweis von Mutationen im AIRE-Gen[labor-lademannbogen.de] Beim Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I (Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom) liegen mindestens zwei der drei typischen[labor-lademannbogen.de]

  • Polyglanduläres Autoimmunsyndrom, Typ 1

    Beim Typ I (nennt man auch Blizzard-Syndrom oder auch Autoimmunes- Polyendokrinopathie-Kandidiasis- Ektodermales-Dystrophie-Syndrom (APECED)) treten mindestens (!)[ht-mb.de] […] die zusätzlich auftreten können: hypergonadotroper Hypogonadismus (primäre Ovarialinsuffizienz), Alopezie, Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunhepatitis, perniziöse Anämie, Dystrophien[megru.ch] ektodermaler Gewebe (Nägel, Zahnschmelz) Diagnostik mindestens 2 der typischen Erkrankungen Nachweis von Autoantikörper n z.B.: Anti 21-Hydroxylase-Antikörper (Nebennierenrindeninsuffizienz[megru.ch]

  • Kongenitales nephrotisches Syndrom Typ finnisch

    Die autoimmunologischen Veränderungen können auch andere Organe betreffen, wodurch es z.B. zur Dystrophie ektodermaler Strukturen (Zahnschmelz- und Nageldystrophie, Alopezie[medizinische-genetik.de]

  • Ektodermale Dysplasie

    Zusammenfassung Das EEM-Syndrom ist gekennzeichnet durch ektodermale Dystrophie, Ektrodaktylie und Makuladystrophie.[orpha.net] Als Zeichen einer ektodermalen Dysplasie wurde auch über Hypotrichose, Zahnanomalien und fehlende Augenbrauen berichtet.[orpha.net]

  • Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

    Humangenetik Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie–Syndrom AIRE Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 607358 Verfahren Nachweis von Mutationen im AIRE-Gen[labor-lademannbogen.de] Synonyme APS 1 polyglanduläres Autoimmunsyndrom PGA-Syndrom Typ 1 autoimmune Polyendokrinopathie Typ 1 autoimmun-polyendokrin-candidiasis-ektodermalem Dystrophie-Syndrom Störungsunterteilungen[arztol.com] (APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom) Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1 (Autoimmun polyglanduläres[amedes-genetics.de]

  • Ektrodaktylie - Gaumenspalte

    , Foix-Chavany-Marie-Syndrom, Dandy-Walker-Fehlbildung, Ektrodaktylie, Treacher-Collins-Syndrom, Hypochondroplasie, Hexadaktylie, Crouzon-Syndrom, Poland-Syndrom, Ektodermale[buecher.de] Adaktylie, Sattelnase, Aicardi-Syndrom, Oligohydramnion-Sequenz, Seckel-Syndrom, Kraniofaziale Fehlbildung, Adams-Oliver-Syndrom, Rhombencephalosynapsis, Pankreas divisum, Dystrophie[buecher.de]

  • Foix-Chavany-Marie-Syndrom

    , Foix-Chavany-Marie-Syndrom, Dandy-Walker-Fehlbildung, Ektrodaktylie, Treacher-Collins-Syndrom, Hypochondroplasie, Hexadaktylie, Crouzon-Syndrom, Poland-Syndrom, Ektodermale[exlibris.ch] Adaktylie, Sattelnase, Aicardi-Syndrom, Oligohydramnion-Sequenz, Seckel-Syndrom, Kraniofaziale Fehlbildung, Adams-Oliver-Syndrom, Rhombencephalosynapsis, Pankreas divisum, Dystrophie[exlibris.ch]

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