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113 mögliche Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Mukolipidose

    Hamburg-Eppendorf (UKE) haben jetzt erstmals die eindeutige und vorgeburtliche Diagnose zweier seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen, Mukolipidose Typ II und III,[idw-online.de] Erstmals beschrieben Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog.[mps-ev.de] Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein.[symptoma.de] Bei schweren Verlaufsformen kommt es im frühen Kindesalter zu einem Verlust bereits erlernter motorischer Fähigkeiten und einer geistigen Entwicklungsverzögerung.[labor-lademannbogen.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik.[rehakids.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik.[rehakids.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de]

  • Ahornsirupkrankheit

    Derzeit wird in Deutschland jedes Neugeborene auf zwei angeborene Hormonstörungen, zwölf Stoffwechselerkrankungen und die Mukoviszidose getestet.[dietmar-hopp-stiftung.de] Entwicklungsverzögerung? neurologische Störungen?[med2click.de] Nahrungsaufnahme nach der Geburt, Apathie Verlaufsformen klassische Verlaufsform: ersten Symptome tauchen schon in den ersten Lebenstagen auf intermediäre Verlaufsform: Entwicklungsverzögerung[medizin-kompakt.de]

  • Morbus Wolman

    Mainz Werdegang: Ausbildung zur Kinderärztin mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen am Uniklinikum Frankfurt/Main und der Charité Berlin.[aerztezeitung.de] Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz; Leitung des Stoffwechsellabors; Stellvertretende Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin[aerztezeitung.de] Hennermann Peter Pulkowski Aktuelle Position: Ärztliche Leiterin des klinischen Schwerpunktbereichs Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) am Zentrum für[aerztezeitung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-S

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Diese Entwicklungsverzögerung konnte viele Ursachen haben.... sogar ein banaler Schnupfen in der Schwangerschaft könne so was auslösen.[jens-leben-mit-mps.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org] Bei uns sind beide Kinder ( Fabian 4 Jahre, körperlich und geistig schwer behindert und Robin 5 Monate, bisher ohne Entwicklungsverzögerung ) betroffen.[rehakids.de] Innerhalb der seltenen Erkrankungen sind die mehr als 600 genetisch bedingten angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz.[management-krankenhaus.de]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    2017 Kooperationsprojekt Ziel des Projekts war die Identifikation neuer Wirksubstanzen zur Therapie der seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen Phenylketonurie und[forschungsstiftung.de] Schwerpunkt ihrer Forschung sind angeborene Stoffwechselerkrankungen und seltene Erkrankungen bei Kindern.[leopoldina.org] Einige leiden jedoch an seltenen angeborenen Erkrankungen. Die Folgen zeigen sich oft erst Tage oder Wochen nach der Geburt.[dak.de]

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