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21 mögliche Ursachen für Epikanthus medialis

  • Turner-Syndrom

    Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.com]

  • Down-Syndrom

    medialis Brushfield-Spots (helle Sprenkel an der Außenseite der Iris) Sattelnase Vierfingerfurche Sandalenfurche Hypermobilität der Gelenke dritte Fontanelle (zwischen großer[flexikon.doccheck.com] Veränderungen, wie: Kleinwuchs kurzer dicker Hals kleiner runder Kopf mit abgeflachtem Hinterhaupt offener Mund mit Makroglossie schmale Lidspalte, geschrägte (mongoloide) Lidachse Epikanthus[flexikon.doccheck.com]

  • Noonan-Syndrom

    medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher[de.wikipedia.org] […] ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Hängende Augenlider (Ptosis) geschrägte Lidachsen zusätzliche Hautfalte in den inneren Lidwinkeln (Epikanthus[de.wikipedia.org]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Nach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom Abkürzung: WBS Englisch : Williams syndrome 1 Definition Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von[…][flexikon.doccheck.com]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Verbreitung 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Jacobsen-Syndrom

    medialis Ptosis Iriskolobom Katarakt Retinale Dysplasie Strabismus Glaukom Verwachsungen zwischen der Iris und der Linse ( Petersche Anomalie ) Optikusatrophie Extremitäten[flexikon.doccheck.com] […] kurze Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus[flexikon.doccheck.com]

  • LIG4-Syndrom

    Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten. Sie verbindet die DNA-Stränge als letzten Schritt der nicht-homologen Endverknüpfung (NHEJ) und V(D)J-Rekombination. 2 Genetik Die DNA-Ligase IV wird beim Menschen durch das Gen LIG4 codiert.[…][flexikon.doccheck.com]

  • Homozystinurie

    Diese Störung wird durch einen Homozystinurie autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Cystathionin-β-Synthase verursacht Cystathionin-β-Synthase , die die Cystathioninbildung durch Homocystein und Serin katalysiert. Homocystein Homocystin häuft sich dadurch an und dimerisiert zu Homocystin, das im Urin[…][eref.thieme.de]

  • Strabismus

    medialis temporal mehr Skleraweiß zu sehen als nasal.[eref.thieme.de] Ein klassisches Beispiel hierfür ist der Epikanthus medialis, der in der Regel bei Kleinkindern und bei vielen asiatischen Völkern auftritt und mit einem breiten Nasenrücken[de.wikipedia.org] Schielen Schielen scheinbares (Pseudostrabismus convergens Pseudostrabismus convergens ): Bei Säuglingen und Kleinkindern ist aufgrund des breiteren Nasenrückens oder bei Epikanthus[eref.thieme.de]

  • Dubowitz-Syndrom

    Regel untergewichtig das Licht der Welt erblickt: Hohe, oftmals übermäßig geneigte Stirn Ohren tief angesetzt, zum Teil von abnormer Form Flache Augenhöhlen, Telekanthus, Epikanthus[symptoma.de] medialis, Tendenz zur Ptosis Breite, flache Nase Mikrognathie, Retrognathie Hoher, enger Gaumen, zuweilen Gaumenspalte und andere Missbildungen pharyngealer Strukturen Verminderte[symptoma.de]

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