Williams-Beuren-Syndrom
flacher Nasenrücken Epikanthus schmale Zähne hängende Schultern Lendenlordose, schmale Finger Daneben sind die Patienten mit einem WBS durch ein typisches Verhaltensmuster[ukbb.ch]
Kinder mit WS haben ein sehr charakteristisches Gesicht: Flacher Nasenrücken, kolbige Nasenspitze, großer Mund mit weit evertierter Unterlippe, Pausbacken, periorbitales Ödem[orpha.net]
Durch vorkommende Fehlbildungen der Organe sind diese Kinder sehr anfällig für Atemwegserkrankungen, Mittelohrentzündungen( flacher Nasenrücken, dadruch können die Nasennebenhölen[tantevanjasagt.wordpress.com]
Dubowitz-Syndrom
, breiter und flacher Nasenrücken, ungewöhnliche Mundform.[orpha.net]
Regel untergewichtig das Licht der Welt erblickt: Hohe, oftmals übermäßig geneigte Stirn Ohren tief angesetzt, zum Teil von abnormer Form Flache Augenhöhlen, Telekanthus, Epikanthus[symptoma.com]
Das Gesicht hat ein charakteristisches Aussehen: hohe fliehende Stirn, flache Supraorbitalleisten, lateral ausgedünnte Augenbrauen, kurze Lidspalten, Ptose, malformierte Ohren[orpha.net]
Blepharophimose
Der Nasenrücken kann flach sein, sowie die Ohren einfach modelliert oder abstehend.[andi-world.de]
[…] man eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren… … Deutsch Wikipedia Epikanthus-Falte — Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis (auch Epikanthus[deacademic.com]
medialis · Ptosis · Hypertelorismus · Ovarialinsuffizienz · Eierstock · Unfruchtbarkeit Quelle: Wikipedia-Seite zu 'Blepharophimose' [ Autoren ] Lizenz: Creative Commons[openthesaurus.de]
Turner-Syndrom
Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.com]
Es fehlt:
Flacher Nasenrücken
Down-Syndrom
medialis, manchmal auch helle Flecken auf der Iris, die als Brushfield-Spots bezeichnet werden.[symptoma.com]
medialis) dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte[de.wikipedia.org]
Gesichtszüge, die ihren Phänotyp prägen: Konkret handelt es sich hierbei um einen anterior und posterior abgeflachten Schädel, weit auseinanderstehende, leicht schräge Augen und Epikanthus[symptoma.com]
Es fehlt:
Flacher Nasenrücken
Noonan-Syndrom
medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher[de.wikipedia.org]
[…] ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Hängende Augenlider (Ptosis) geschrägte Lidachsen zusätzliche Hautfalte in den inneren Lidwinkeln (Epikanthus[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Flacher Nasenrücken
Pallister-Killian-Syndrom
Wochenendworkshop für Eltern und Fachleute Wie häufig das Pallister-Killian-Syndrom bei Neugeborenen auftritt, ist nicht bekannt. Es ist eines der schwerwiegendsten Syndrome der pädiatrischen Genetik. Nach normaler Schwangerschaft und Geburt fällt bei den Neugeborenen eine extreme Muskelschlaffheit auf, die zu[…][montessori-therapie-anderlik.com]
Es fehlt:
Flacher Nasenrücken
11q-Deletionssyndrom
medialis (Mongolenfalte) Herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie (Zurückgezogener Kiefer) Ausgeprägtes Philtrum Gespaltener Gaumen Kurzer Nacken Tiefständige und[de.wikipedia.org]
Dreiecksförmiger Kopf) Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen) Vermindertes Wachstum Entwicklungsverzögerungen Nicht-horizontale Augenlidfalte Strabismus (Schielen) Epikanthus[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
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LIG4-Syndrom
Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten . Sie verbindet die DNA-Stränge als letzten Schritt der nicht-homologen Endverknüpfung (NHEJ) und V(D)J-Rekombination . 2[…][flexikon.doccheck.com]
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Flacher Nasenrücken
Homozystinurie
Homozystinurie ist das Leitsymptom verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Zu dieser Gruppe zählen Defizienzen der Enzyme Cystathionin-β-Synthase (CBS) und Methylentetrahydrofolat-Redukatase (MTHFR), sowie weitere genetisch bedingte Pathologien des Aminosäurenmetabolismus.[…][symptoma.com]
Es fehlt:
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