Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Patienten mit kongenitaler NCL mögen bereits zur Geburt eine Mikrozephalie aufweisen.[symptoma.com]
Epilepsie ist eine viel häufigere Krankheit bei Aussies. Sie tritt für gewöhnlich zum selben Zeitpunkt auf wie NCL und ist auch manchmal tödlich.[ashgi.org]
Die Hirnatrophie resultiert in verlangsamten Schädelwachstum und Mikrozephalie. Mögliche weitere Symptome sind Muskelsteife und Irritabilität.[orpha.net]
Hyperphenylalaninämie
Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.de]
Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.de]
West-Syndrom
Mikrozephalie, Hirnatrophie, Lissenzephalie (Agyrie oder Pachygyrie), Aicardi-Syndrom, Fehlbildungen von Blutgefäßen (vaskuläre Malformationen) und allgemein degenerative[de.wikipedia.org]
Beim West-Syndrom handelt es sich um eine altersgebundene Epilepsie. Die auch BNS-Epilepsie genannte Form der Fallsucht tritt in der Regel im Säuglingsalter auf.[t-online.de]
Re: BNS-Epilepsie / West-Syndrom (sehr lang!!!)[rund-ums-baby.de]
Kongenitale Toxoplasmose
Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com]
Angelman-Syndrom
OMIM #105830 Indikation: deutliche Entwicklungsverzögerung/mentale Retardierung, fehlende expressive Sprache, Lachepisoden, Ataxie, Epilepsie, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien[uk-essen.de]
Medizinisch relevant ist die adäquate Behandlung der vielfach auftretenden Epilepsie, des Schielens (Strabismus) und der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).[de.wikipedia.org]
[…] reduzierte Sprachentwicklung Krämpfe Verzögerung der motorischen Entwicklung Wahrnehmungsstörungen hervorstehender Oberkiefer Schlafstörungen vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie[rtl.de]
Pitt-Hopkins-Syndrom
Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs.[mgz-muenchen.de]
Bei fortgeschrittener Erkrankung kann sich eine Epilepsie entwickeln und einige Betroffenn leiden an Nystagmus und Konstipation.[symptoma.com]
Bei Vorliegen gewisser Symptome, etwa Verstopfung oder Epilepsie, wird häufig eine medikamentöse Behandlung verordnet.[gesund.co.at]
Phenylketonurie
Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u.[gesundheit.de]
Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Stoffwechsel · autosomal · rezessiv · Inzidenz (Medizin) · Vererbung (Biologie) · Aminosäure · Phenylalanin · Epilepsie[openthesaurus.de]
Weitere Symptome (Krankheitszeichen) sind: epileptische Anfälle, Übererregbarkeit, ein abnorm verkleinerter Schädel (Mikrozephalie) und ekzemartige Hautveränderungen.[biologie-lexikon.de]
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie
Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]
Schätzungsweise etwa 0,2 % aller Kinder mit frühkindlicher Epilepsie haben das Ohtahara-Syndrom.[de.wikipedia.org]
Rett-Syndrom (EIEE2) Dravet-Syndrom (EIEE6) Schwere Myoklonus-Epilepsie der Kindheit (SMEI, EIEE6) Epilepsie, auf Frauen beschränkt, mit mentaler Retardierung (EFMR, EIEE9) Mikrozephalie[zhma.de]
Mowat-Wilson-Syndrom
Klinische Symptomatik Das Mowat-Wilson-Syndrom ist durch charakteristische faziale Auffälligkeiten, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und einen[mgz-muenchen.de]
Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien.[labor-lademannbogen.de]
Anfälle sind weit verbreitet; alle Arten von Anfällen (Absence-Epilepsien, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, myoklonische und fokale Anfälle) wurden berichtet.[orpha.net]
Lissenzephalie
Indikationen Schwere Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie und entsprechenden Dysmorphien, Lissenzephalie, speziell bei Double Cortex (DCX Mutationen).[genetikum.de]
Hintergrund dieser Fragestellung war das Krankheitsbild der Epilepsie.[therapeutennews.de]
Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz.[orpha.net]