Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
[…] statomotorische Regression, zerebrale Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Mikrozephalie, Sehstörung[eref.thieme.de]
Epilepsie Zeroid-Lipofuszinose und Visusverlust, Visusverlust Zeroid-Lipofuszinose wobei nicht alle Symptome gleichzeitig auftreten müssen.[eref.thieme.de]
Mikrozephalie, zerebrale Krampfanfälle, zentrale Atemstörung[eref.thieme.de]
West-Syndrom
Grades mit Parenchymbeteiligung rechts, jetzt Mikrozephalie Mikrozephalie mit Hydrocephalus e vacuo Hydrozephalus e vacuo beidseits und Parenchymdefekt Parenchymdefekt rechts[eref.thieme.de]
Das West-Syndrom (BNS-Epilepsie, Epilepsie mit Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfen Epilepsie mit Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfen , Epilepsie mit infantilen Spasmen Epilepsie[eref.thieme.de]
[…] sekundär erworbene hirnorganische Ursache, u.a. postnatale zerebrale Hypoxie Bourneville-Pringle-Syndrom corticale Dysplasie Hirnatrophie Läsion in Folge entzündlicher Prozesse Mikrozephalie[flexikon.doccheck.com]
Kongenitale Toxoplasmose
Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com]
Bei einem Patienten mit Prädisposition für Epilepsie wurde das Auftreten eines Grand-Mal-Anfalls beschrieben, wobei die klinische Signifikanz nicht feststeht.[compendium.ch]
Hyperphenylalaninämie
Diese ist vor allem durch Mikrozephalie, geistige Retardierung und Herzfehler charakterisiert.[eref.thieme.de]
Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.com]
Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.de]
Angelman-Syndrom
Mikrozephalie[eref.thieme.de]
[…] schwere und vor allem schwer medikamentös beeinflussbare Epilepsie mit verschiedenartigen Anfällen und charakteristischem EEG (parietale „spikes“)[eref.thieme.de]
Abb. 5.2 19 Monate altes Mädchen mit globaler Entwicklungsverzögerung und sekundärer Mikrozephalie, aufgrund des EEG Verdacht auf Angelman-Syndrom.[eref.thieme.de]
GLUT1-Defizit-Syndrom
Neben Mikrozephalie, spastischer Zerebralparese, Ataxie und Dysarthrie gehört auch die psychomotorische Retardierung zum Krankheitsbild des GLUT1-Defizit-Syndroms.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt.[wikivisually.com]
[…] manifestierenden Formen dar (speziell 10 % der früh-kindlichen Absence Epilepsien!).[mgz-muenchen.de]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5
Anschließend folgt ein Stillstand und ein Rückgang in der Entwicklung, der von Krampfanfällen, spastischer Parese und Mikrozephalie begleitet wird.[symptoma.com]
Epilepsie mit BNS-Anfällen West-Syndrom frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie (FMAE) meist im Kleinkindalter nach dem 1.[epilepsie-gut-behandeln.de]
Metabolische Epilepsien manifestieren sich nur selten mit einem umschriebenen Epilepsie-Syndrom.[docplayer.org]
Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie
Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom[se-atlas.de]
Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie[se-atlas.de]
Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie, isolierte kongenitale Mikrozephalie, letale, Typ Amish[se-atlas.de]
Pitt-Hopkins-Syndrom
Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs.[mgz-muenchen.de]
Bei HAE kann auch ein Hirnödem die Ursache sein. 2 Ein kaum beachteter Zusammenhang Verspannungen, Mehr Vererbung und Epilepsie epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de[docplayer.org]
Weitere hдufige Symptome sind Mikrozephalie, postnatale Entwicklungsverzцgerung und schwere tonisch-klonische Krampfanfдlle.[orpha.net]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C7
Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom[se-atlas.de]
, 602667, 612580, 613583 AR Mikrozephalie erweitert* 15 Gene 0 Mikrozephalie X-chromosomal* 22 Gene 0 Mikrozephalie autosomal dominant* 8 Gene 0 Mikrophthalmie, syndromal,[humangenetik-regensburg.de]
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de.wikipedia.org]