Ornithintranscarbamylase-Mangel) episodische Enzephalopathien mit psychoorganischen Symptomen, daneben Kopfschmerzen, fokale neurologische Ausfälle (Hemiparese, Aphasie, Ataxie
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Häufige klinische Symptome sind episodische Emesis, schlagartig einsetzender Kopfschmerz und epileptische Anfälle.
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epileptische Anfälle, Ophthalmoplegie, Myoklonien, Demenz, Ataxie, Ertaubung, Retinitis pigmentosa, Kardiomyopathie, (episodische) Laktatazidose, episodisches Erbrechen,
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