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3 mögliche Ursachen für Erhöhtes Glycerol im Urin

  • Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel

    Humangenetik Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel FBP1 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 611570 Verfahren Nachweis von Mutationen im FBP1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA. Klinische Relevanz V. a. Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel bei Episoden mit Hypoglykämie und Laktatazidose ab dem Neugeborenen-[…][labor-lademannbogen.de]

  • Glycerol-Kinase-Mangel

    Freies Glycerin ist in Urin und Blutserum erhöht nachweisbar. Diagnose Die Diagnosestellung ist bereits pränatal möglich.[de.wikipedia.org] Synonyme sind: Hyperglyzerinämie, Hyperglycerolämie, ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase Defizienz Folgende Formen können unterschieden werden: Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter[de.wikipedia.org]

  • Glycerol-Stoffwechselstörung

    Freies Glycerin ist in Urin und Blutserum erhöht nachweisbar. Diagnose Die Diagnosestellung ist bereits pränatal möglich.[de.wikipedia.org] Synonyme sind: Hyperglyzerinämie, Hyperglycerolämie, ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase Defizienz Folgende Formen können unterschieden werden: Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter[de.wikipedia.org]

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