Create issue ticket

247 mögliche Ursachen für Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Muskeldystrophien (CMD) manifestieren sich in unterschiedlichen Phänotypen oft bereits bei Geburt oder in früher Kindheit: Klinisches Leitsymptom ist die generalisierte muskuläre[mgz-muenchen.de] Das Bild des sogenannten „floppy-infant“-Syndroms beschreibt schwer betroffene Säuglinge, die in der Untersuchung auffallen durch die Trias einer ungewöhnlichen Beinhaltung[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Mikrophtalmie Synrom

    […] oder fehlende Sprachentwicklung, motorisch retardiert, Epilepsie (90%) Morbus Hirschsprung: ca. 57% (Verteilung Mann:Frau 2,5:1) Wachstumsparameter: normale Geburtsmaße,[genetik-dresden.de] Die Patienten haben im Allgemeinen eine muskuläre Hypotonie, wobei sich später eine Hypertonie entwickeln kann.[aerzteblatt.de] Augenbrauen, prominentes Kinn sowie prominente Columella, angewachsene und angehobene Ohrläppchen Neurologische Auffälligkeiten: moderate bis schwere mentale Retardierung, verzögerte[genetik-dresden.de]

  • Weibliche Infertilität wegen Gonadendysgenesie

    Die männlichen Genitalien sind normal angelegt; in der Kindheit kann es zu einer verzögerten motorischen Entwicklung und Sprachentwicklung kommen; die Pubertät kann verspätet[nlsetc.de] Hypotonie, • progressive Dystonie, • sensoneuraler Höhrverlust, • Enzephalopathie • Leigh like ZNS Läsionen, • milde MMA Enzephalomyopathie, rascher schwerer Verlauf, • intrauterine[quizlet.com] B.: 'Verkleinerung' der Hoden ( Hodenhypoplasie) mit Einsetzen der Pubertät Mangelhafte oder fehlende Spermienbildung 'Verkleinerung' der Nebenhoden und des Hodensacks Vergrößerung[nlsetc.de]

  • Akzidentelles Herzgeräusch

    Miktion, gehäufte Infektionen, fehlender Blickkontakt (autistische Störung, Sehschwäche, geistige Retardierung, Deprivation), verzögerte Sprachentwicklung, Reaktion auf leise[rose-haselhorst.de] Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09[rehakids.de] .– 12.Lebensmonat Schwerpunkte: Feinmotorik, Beweglichkeit, Sprachentwicklung Anamnese Unzufriedenheit der Eltern mit Entwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Trinken[rose-haselhorst.de]

  • Hypogonadismus

    Die männlichen Genitalien sind normal angelegt; in der Kindheit kann es zu einer verzögerten motorischen Entwicklung und Sprachentwicklung kommen; die Pubertät kann verspätet[nlsetc.de] B.: 'Verkleinerung' der Hoden ( Hodenhypoplasie) mit Einsetzen der Pubertät Mangelhafte oder fehlende Spermienbildung 'Verkleinerung' der Nebenhoden und des Hodensacks Vergrößerung[nlsetc.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Kongenitale Taubheit

    Lebensjahr: Tonschwellen- und Sprachaudiogramm Symptome Eine verminderte oder fehlende Reaktion des Kindes auf Geräusche oder eine verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung[qimeda.de] Ab 1,5 Jahren: zusätzliche Prüfung der Sprachentwicklung Ab dem 5.[qimeda.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Hypotonie

    Bei muskulären Hypotonien ist eine kausale Therapie oft nicht möglich (siehe Muskelatrophie; Muskeldystrophie, progressive).[lexikon-orthopaedie.com] Hier können jedoch mit gewissem Erfolg konservative (Physiotherapie, physikalische Therapie) und operative Therapien (langstreckige Spondylodese bei schwerer, progredienter[lexikon-orthopaedie.com]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus

    Hypotonie, Thoraxdeformität, multiple Frakturen) Anmerkungen Der primäre schwere neonatale Hyperparathyreoidismus (NSHPT) wird verursacht durch homozygote, inaktivierende[labor-lademannbogen.de] Sequenzierung und MLPA Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Kindern mit ausgeprägter Hypercalcämie und ausgeprägtem Hyperparathyreoidismus und entsprechender Symptomatik (muskuläre[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Autismus

    Augenkontakt kein Lächeln als Reaktion auf Gesichter oftmals Intelligenzminderung verzögerte Sprachentwicklung, oftmals dem Alter unangemessener Sprachstil (wirkt zum Beispiel[lifeline.de] Begleiterkrankungen wie ADHS, Tourette-Syndrom oder Depressionen, Angststörungen, Zwangsstörungen oder Stottern treten gehäuft auf Weitere Symptome bei Babies und Kindern: fehlender[lifeline.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] […] mit Apnoen, muskuläre Hypotonie, Hypomobilität des Darms und charakteristische kleine Dysmorphien.[egms.de] Es ist u. a. charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsstörung und Verhaltens-Auffälligkeiten aus dem Autismus-Spektrum, ferner Hyperventilation[egms.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung

Weitere Symptome