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118 mögliche Ursachen für Fontanellenschluss verzögert, Große Fontanelle

  • Lenz-Majewski-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen Weite Schädelnähte und Fontanelle Kraniofaziale Dysmorphie[de.wikipedia.org] […] mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung[de.wikipedia.org]

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar.[tim-geisel.de] Fontanelle Muskelhypotonie Geistige Behinderung Retardierung (inkl.[flexikon.doccheck.com] […] vordere Fontanelle (77 %) *ZNS-Fehlbildungen Genetik Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom wird durch eine Mikrodeletion am terminalen Ende des kurzen Arms von Chromosom 1 verursacht[tim-geisel.de]

  • Cleidocraniale Dysostose

    , weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net] […] bis zum Erwachsenenalter offen bleibend Großer Schädel mit frontaler Vorwölbung, relativ kleines Gesicht Schmale Schultern wegen der fehlenden Schlüsselbeine Enger Thorax[de.wikipedia.org] Der Hirnschädel ist äußerst groß, während der Gesichtsschädel verkleinert ist.[flexikon.doccheck.com]

  • Hunter-MacDonald-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom

    Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie der unteren Extremitäten[med2click.de] […] zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter[med2click.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Osteodermopathia hypertrophica

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Zellweger-Syndrom

    Fontanelle 6.2 Gehirn vergrößerte Ventrikel Mikrogyrie Agyrie cerebrale Zyste 6.3 Augen Linsentrübung starke Hornhautkrümmung Epikanthus medialis Blindheit Brushfield-Spots[flexikon.doccheck.com] […] vordere Fontanelle), Leberfunktionsstörungen und bei älteren Kindern eine progrediente Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Netzhautdystrophie und Entwicklungsverzögerungen[orpha.net] […] den gesamten Stoffwechsel Akkumulation von Wasserstoffperoxid 6 Symptome 6.1 Kopf/Gesicht Gaumenspalte hohe Stirn Skaphozephalus mandibuläre Retrognathie vergleichsweise große[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Fontanellenschluss verzögert
  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei der Geburt liegt zwischen 1/25,000 und 1/50,000. Klinische Beschreibung Das klinische Bild des SCS ist unterschiedlich. Patienten mit dem klassischen SCS haben bei der Geburt eine Synostose der Kranznaht (seltener der Pfeilnaht, Metopica oder Lambdanaht), wodurch der[…][orpha.net]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom

    Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3 ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5 Aglossie-Adaktylie-Syndrom Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom] Akrozephalosyndaktylie[…][icdscout.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Kongenitale Hypothyreose

    Die etwa 5 % am schwersten betroffenen Kinder können schon früh mit großen Fontanellen, weit klaffenden Schädelnähten, großer Zunge, aufgetriebenen Bauchdecken und Nabelbruch[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Fontanellenschluss verzögert

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