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71 mögliche Ursachen für gaumen, gotischer, Muskelhypotonie

  • Nemalin-Myopathie Typ 4

    B. ein hoher „gotischer“ Gaumen oder ein längsovales Gesicht. Eine Skoliose entwickelt sich oft in der 2. Lebensdekade ( [587], [588]).[eref.thieme.de] B. ein hoher „gotischer“ Gaumen oder ein längsovales Gesicht. Eine Skoliose entwickelt sich oft in der 2. Lebensdekade ( [587], [588]).[eref.thieme.de]

  • Wiedemann-Steiner-Syndrom

    Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase, langes Philtrum Hypertrichose Entwicklungsverzögerung und IntelligenzminderungHinzu können Muskelhypotonie[de.wikipedia.org] Trichorhinophalangeale Syndrom Wiedemann-Beckwith-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Infantile Zerebralparese Kieferasymmetrie Kiefergelenkluxation Kieferorthop Dysgnathie Gotischer[onlinecompanies.com] Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Muskelhypotonie, Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Hypertrichose auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten[orpha.net]

  • Neuropathie des Plexus brachialis

    Minderwuchs, Hypotelorismus, gotischer Gaumen, abnorme Faltenbildung im Nacken und Syndaktylie. Der mittlere Krankheitsbeginn liegt in der 2.[eref.thieme.de] Minderwuchs, Hypotelorismus, gotischer Gaumen, abnorme Faltenbildung im Nacken und Syndaktylie. Der mittlere Krankheitsbeginn liegt in der 2.[eref.thieme.de]

  • Homozystinurie

    Therapie : Gabe von Folsäure, Cobalamin und Betain 2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese Die Patienten leiden an: Krämpfen makrozytärer Anämie Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com] […] kleiner als 170 Grad) Pes planus durch mediale Dislokation des inneren Malleolus Protrusio acetabuli (nur radiologisch) Milde Trichterbrust Überbewegliche Gelenke Hoher, gotischer[medizinfo.de] […] abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]

  • Mikrognathie

    Geburtsgewicht, verzögertes (Knochen-)Wachstum, eine geringe Größe bei der Geburt, motorische und geistige Entwicklungsverzögerung, Infektanfälligkeit durch Antikörpermangel, Muskelhypotonie[arztsuche24.at] Klinik: Minderwuchs, multiple Nävi, Pterygium (oft nur tastbar), Lymphödem neonatal, „Sphinxgesicht“, Ptosis, mäßig modellierte Ohrmuschel, hoher, gotischer Gaumen, Keilbeinhypoplasie[de.wikibooks.org] : micrognathia Kleinheit des Oberkiefers; angeboren (als Hypoplasie; einschließlich des Alveolarfortsatzes) z.B. beim Robin-Syndrom ; aber auch sekundär z.B. nach Lippen-Gaumen-Spalten-Operation[enzyklo.de]

  • Hypertelorismus

    Hepatomegalie/-pathie, Muskelschwäche (Muskelhypotonie: „floppy infant“)[eref.thieme.de] Polydaktylie, Syndaktylie, Zygodaktylie, Hypoplasie der Phalangen, Nagelhypoplasie Füsse Stellungsanomalien, prominente Ferse, Sandalenlücke, Lymphödem Gaumen auffallend hoch (gotisch[embryology.ch] […] übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens[de.glosbe.com]

  • Marfan-Syndrom

    Hochwuchs Hochwuchs bei Marfan Syndrom , Fettmangel, Muskelhypotonie, Spinnenfingrigkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke.[eref.thieme.de] […] hoher (gotischer) Gaumen[eref.thieme.de] Gaumen hoher und das meist längliche Gesicht. 80% der Patienten haben Subluxationen der Augenlinsen (meist nach oben), ein Iriszittern und häufig eine deutliche Myopie Augenlinse[eref.thieme.de]

  • Morbus Hirschsprung Typ D - Brachydaktylie

    […] verminderte Fertilität bei Männern Hypothyreose, Infektanfälligkeit, Leukämie-Risiko erhöht (ALL, AML), Hörminderung durch rezidivierende Otitiden IQ-Minderung, Kleinwuchs, Muskelhypotonie[quizlet.com] E., Muskelhypotonie, Kleinwuchs 150cm) -geistigen Retardierung (IQ Mittel 50) -bis 40.[brainscape.com] . (1976) ein Index aufgestellt, der folgende 25 Symptome des Down-Syndroms beinhaltet: Brachycephalus Lateral ansteigende Lidachsen Nystagmus Flache Nasenwurzel Schmaler Gaumen[lecturio.de]

  • Partielle Trisomie 13 beim Pätau-Syndrom

    Es besteht eher eine Muskelhypertonie als eine Muskelhypotonie. Es gibt keine Therapie. Die Kinder werden mittels Chromosomenanalyse abgeklärt.[krankenschwester.de] Klinik: Minderwuchs, multiple Nävi, Pterygium (oft nur tastbar), Lymphödem neonatal, „Sphinxgesicht“, Ptosis, mäßig modellierte Ohrmuschel, hoher, gotischer Gaumen, Keilbeinhypoplasie[de.wikibooks.org] Außerdem können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auftreten sowie eine weite Fontanelle und eine sog.[patienten.paedinfoline.de]

  • Mosaik-Trisomie 1

    Es fielen klinisch ein hoher asymmetrischer Haaransatz, Flexionskontrakturen, Vierfingerfurche und ein Hautanhängsel der linken Hand sowie eine generalisierte Muskelhypotonie[thieme-connect.com] Klinik: Minderwuchs, multiple Nävi, Pterygium (oft nur tastbar), Lymphödem neonatal, „Sphinxgesicht“, Ptosis, mäßig modellierte Ohrmuschel, hoher, gotischer Gaumen, Keilbeinhypoplasie[de.wikibooks.org] […] die inneren Lidwinkel) Einsinken des Augapfels in die Augenhöhle mit vermindertem Sehvermögen (Enophthalamie / Nanophthalmus) Mikroretrogenie zum Teil eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte[dispo.de]

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