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376 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Mikrozephalie, Ventrikelseptumdefekt

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    477 170 Joubert-Syndrom 479 171 Mowat-Wilson-Syndrom 481 172 VACTERL plus Hydrozephalus 483 173 (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom 485 174 Fryns-Syndrom 487 175 Primäre Mikrozephalie[lehmanns.de] Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung, charakteristische Phänotypmerkmale wie breite[medizinische-genetik.de] Ventrikelseptumdefekt ), Fehlbildungen der Gefäße (z.[de.wikipedia.org]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Betroffene Kinder zeigen oft eine Wachstumsretardierung mit Mikrozephalie sowie eine allgemeine Gedeihstörung. Typisch ist eine Syndactylie der 2. und 3. Zehe.[amedes-genetics.de] Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivität, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, Syndaktylie[de.praenatal-medizin.de] Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivitдt, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hдnde und Fьяe, Syndaktylie[orpha.net]

  • CHARGE-Syndrom

    Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen[de.wikipedia.org] […] jedem Betroffenen auf Ursachen Gendefekt auf dem Chromosom 8q12 Symptome C oloboma: Spaltbildung im Bereich des Auges (Kolobom) H eart defect: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt[medizin-kompakt.de] Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten.[achse-online.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom[de.wikipedia.org] […] die meist bilateral auftreten: Missbildung oder fehlende Ausbildung des Jochbeines (Os zygomaticum), des Unterkieferknochens (Mandibula) und/oder der Ohrmuschel (Auricula) Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com] .: Mikrozephalie ( Q02 ) Q75.0 Kraniosynostose Inkl.: Akrozephalie Oxyzephalie Trigonozephalie Unvollständige Verschmelzung von Schädelknochen Q75.1 Dysostosis craniofacialis[icd-code.de]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Im Kopfbereich fällt ein ungewöhnlich klein ausgebildeter Schädel (Mikrozephalie) auf.[de.wikipedia.org] […] andere Gefäßfehlbildungen, Viszeromegalie der Bauchorgane, fetale adrenokortikale Zytomegalie (pathognomonisch), Nierenfehlbildungen, positive Familienanamnese und, selten, Gaumenspalte[orpha.net] So finden sich Defekte der Bauchwand ( Hernien, Omphalozele ) und Fehlbildungen des Kopfes ( Mikrozephalie ).[flexikon.doccheck.com]

  • Down-Syndrom

    Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann.[msdmanuals.com] Brushfield-Flecken Ohrmuschelanomalien Vierfingerfurche Gaumenspalte Makroglossie 2.[lecturio.de] Merkmale und Beschwerden des Down-Syndroms Herz: Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt (VSD), Persistierendes Foramen ovale[9monate.de]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    […] schwere mentale Entwicklungsstörung mit Sprachentwicklungsverzögerung insbesondere im expressiven Bereich Dysmorphologische Auffälligkeiten Brachyzephalie, manchmal auch Mikrozephalie[mgz-muenchen.de] […] kurze breite Hände, kleine Körpergröße, heisere tiefe Stimme, Herz- und Harnwegsmissbildungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Tracheobronchiale Probleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[neuro24.de] Symptome Körperliche Merkmale können sein: Entwicklungsverzögerung hervortretender Unterkiefer Lippenspalte Gaumenspalte nach unten gebogener Mund ungewöhnlich geformte Ohren[seltenekrankheiten.de]

  • Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia

    Hauptsächliche diagnostische Kriterien sind: Niedriges Geburtsgewicht eines hypertonen Babys mit charakteristischem Gesicht und Mikrozephalie; Mikroretrogenie; hoher Gaumen[dysnet.org] Anomalien werden gesehen: Mikrostomie (kleiner Mund), Mikrogenie, Hypoglossie, auf verschiedene Weise gespaltene oder aberrant angeheftete Zunge, Hypodontie des Unterkiefers, Gaumenspalte[dysnet.org] Der häufigste Herzfehler ist ein Ostium secundum-Vorhofseptumdefekt (ASD), gefolgt in der Häufigkeit von Ventrikelseptumdefekt und Ostium primum-ASD.[dysnet.org]

  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie.[orpha.net] Macroglossia-Gigantism) Syndrom AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation 7 Angeborene Hypothyreose 8 Mukopolysaccharidose Typ I Typ Hurler- Scheie 9 Lymphangioma 10 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[slideplayer.org] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] DORV mit non-committed 99046 subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD) DORV mit subaortalem oder 423693 double-committed Ventrikelseptumdefekt 423693 DORV mit subaortalem[slidex.tips] […] urämischer 35.0 * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP Neurofibromatose Typ 1 Hypothyreose, kongenitale permanente 33.3 BP 33.3 BP* 100.0 BP* 182130 2014 Tumor der endokrinen Drüsen Gaumenspalte[doczz.com.br]

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