Dysostosis mandibulofacialis
Mund-/Rachenraum: Mikrognathie, Hypoplasie der Mandibula, Gebissanomalien; gelegentlich: Choanalatresie, Gaumenspalte und Glossoptose.[eref.thieme.de]
Kraniofaziales Dysmorphiesyndrom mit Fehlen oder Missbildungen der Ohren und des Jochbeins, einer Gaumenspalte und mandibulärer Retrognathie.[eref.thieme.de]
[…] die meist bilateral auftreten: Missbildung oder fehlende Ausbildung des Jochbeines (Os zygomaticum), des Unterkieferknochens (Mandibula) und/oder der Ohrmuschel (Auricula) Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com]
Velokardiofaziales-Syndrom
Gaumenspalte (cleft palate)[eref.thieme.de]
Ventrikelseptumdefekt ), Fehlbildungen der Gefäße (z.[de.wikipedia.org]
Organfehlbildungen: Herzfehler (komplexe Ausflusstraktfehlbildungen), Gaumenanomalien (velopharyngeale Insuffizienz, Gaumenspalte, kurzes Gaumensegel), Thymushypo-/aplasie[eref.thieme.de]
Smith-Magenis-Syndrom
[…] kurze breite Hände, kleine Körpergröße, heisere tiefe Stimme, Herz- und Harnwegsmissbildungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Tracheobronchiale Probleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[neuro24.de]
Symptome Körperliche Merkmale können sein: Entwicklungsverzögerung hervortretender Unterkiefer Lippenspalte Gaumenspalte nach unten gebogener Mund ungewöhnlich geformte Ohren[seltenekrankheiten.de]
Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54) Entwicklungsverzögerung kurze Statur unterentwickeltes (flaches) Gesicht hervortretender Unterkiefer Lippen- und/oder Gaumenspalte[smith-magenis.de]
Apert-Syndrom
Offene Gaumenspalte, oft mentale Retardierung. Schwerhörigkeit. Fehlbildungen am Oberkiefer. Syndaktylien an Händen und Füßen.[eref.thieme.de]
Fehlbildungen am Kopf (vorzeitige Nahtsynosthosen, Hydrozephalus, Hypertelorismus, maxilläre Retrognathie, Gaumenspalte, Hörstörungen und Sehbehinderungen) und meist symmetrische[eref.thieme.de]
Dabei kann es sich im Kopfbereich zu Fehlbildungen des Oberkiefers oder eine offene Gaumenspalte handeln.[erbkrankheiten.net]
Jacobsen-Syndrom
Knollenförmige, überhängende, kurze Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten[flexikon.doccheck.com]
Klinodaktylie Hammerzehen Unterentwicklung der Nägel Polydaktylie Syndaktylie Postaxiale Hexadaktylie Herz Aplasie oder Hypoplasie des linken Ventrikels Truncus communis Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivität, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, Syndaktylie[de.praenatal-medizin.de]
.: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com]
Mцglich sind auch kardio-vaskulдre Anomalien (Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, offener Ductus arteriosus, AV-Kanal).[orpha.net]
Trisomie 13
Gaumenspalte owie Mikrotie prägen das klinische Bild ( Abb. 25.5).[eref.thieme.de]
Ventrikelseptumdefekt ( Abb. 13.14)[eref.thieme.de]
Kolobom : Spaltbildung von Iris, Linse oder Aderhaut Retina -Auffälligkeiten Katarakt : Linsentrübung Glaukom : grüner Star Herzfehlbildungen Obstruktion des linken Ventrikels Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Holt-Oram-Syndrom
Darmstenosen Hernien (Nabel- und Leistenbrüche) Anomalien der Genitale Spina bifida Tethered-Cord-Syndrom Choanalatresie (Verschluß der hinteren Nasenöffnung) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com]
Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet. 2 Symptome Kardiale Defekte Ventrikelseptumdefekt Vorhofseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Atriumseptumdefekt
Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]
VSD heisst Ventrikelseptumdefekt oder Kammerscheidewanddefekt: Das ist ein Loch in der Scheidewand (Septum) zwischen der rechten und linken Herzkammer (Ventrikel).[swissmom.ch]
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte LKGS ist eine häufige angeborene Fehlbildung der Mundpartie.[neonatologie.charite.de]
Persistierender Ductus arteriosus
Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]
VSD: Dilatation des linken Vorhofs und des linken Ventrikels, Aorta nicht Ventrikelseptumdefekt Differenzialdiagnose dilatiert[eref.thieme.de]
Ventrikelseptumdefekt (VSD) Mit ca. 40% aller angeborenen Herzfehler ist der Ventrikelseptumdefekt der häufigste.[vmrz0100.vm.ruhr-uni-bochum.de]