Dysostosis mandibulofacialis
Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten.[de.wikipedia.org]
, »Papageiennase«, Gaumenspalte, Stapesankylose (»Crouzon« entspricht »Apert« ohne Extremitäten) r r 8 Mißbildungssyndrome im Gesichtsbereich 365 Tabelle 26 (Fortsetzung)[yumpu.com]
Bei etwa einem Drittel der Patienten bleibt der Schluss des weichen Gaumens aus, weshalb sie ein Gaumenspalte aufweisen, die wiederum Probleme beim Saugen, bei der Atmung[symptoma.com]
Velokardiofaziales-Syndrom
Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung, charakteristische Phänotypmerkmale wie breite[medizinische-genetik.de]
Ventrikelseptumdefekt ), Fehlbildungen der Gefäße (z.[de.wikipedia.org]
Fehlbildungen der großen Blutgefäße ( Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, aberrante Arteria subclavia ) Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf: breite[flexikon.doccheck.com]
Smith-Magenis-Syndrom
[…] kurze breite Hände, kleine Körpergröße, heisere tiefe Stimme, Herz- und Harnwegsmissbildungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Tracheobronchiale Probleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[neuro24.de]
Lippen-/Gaumenspalte, Urogenitaltrakt, Herzfehler und skelettale Veränderungen.[thieme-connect.com]
Behinderung (IQ 20-78, meist 40-54) ,Entwicklungsverzögerung, kurze Statur, unterentwickeltes (flaches) Mittelgesicht, hervortretender Unterkiefer, Lippenspalte und/oder Gaumenspalte[iv-ts.de]
Apert-Syndrom
[…] nicht entdeckt. der rücken war am steiß nur wenige milimeter offen ohne wulst und die gaumenspalte war nur innen im mund und nicht außen. wie stark ausgeprägt is das apert-syndrom[mamiweb.de]
Untersuchungen zu Atmung, Gehör, Gaumenspalte, ...Es empfiehlt sich auch eine Kontaktaufnahme zur entsprechenden Elterninitiative.[de.wikipedia.org]
Antwort das kommt auf die schwere der fehlbildung an. das gibts ja auch in verschieden starken ausprägungen. bei der tochter meine cousine wurde zb. die spina bifida und eine gaumenspalte[mamiweb.de]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivität, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, Syndaktylie[de.praenatal-medizin.de]
.: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com]
Merkmalen zählen die folgenden Symptome, wobei nicht alle Kinder alle Kennzeichen in gleicher Ausprägung besitzen: Herzfehler (häufig Fallotsche Tetralogie, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekte[de.wikipedia.org]
Atriumseptumdefekt
Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]
VSD heisst Ventrikelseptumdefekt oder Kammerscheidewanddefekt: Das ist ein Loch in der Scheidewand (Septum) zwischen der rechten und linken Herzkammer (Ventrikel).[swissmom.ch]
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte LKGS ist eine häufige angeborene Fehlbildung der Mundpartie.[neonatologie.charite.de]
CHARGE-Syndrom
Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten.[achse-online.de]
[…] jedem Betroffenen auf Ursachen Gendefekt auf dem Chromosom 8q12 Symptome C oloboma: Spaltbildung im Bereich des Auges (Kolobom) H eart defect: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt[medizin-kompakt.de]
.: genitale Hypoplasie, Entwicklungsverzögerungen, Herzfehler, Kleinwuchs, Lippen,- Kiefer,- Gaumenspalte, charakteristisches CHARGE-Gesicht, Schwerhörigkeit und Anomalien[labor-lademannbogen.de]
Trisomie 13
Häufig haben sie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auch die inneren Organe können auf vielfältige Weise betroffen sein.[medhost.de]
Kolobom : Spaltbildung von Iris, Linse oder Aderhaut Retina -Auffälligkeiten Katarakt : Linsentrübung Glaukom : grüner Star Herzfehlbildungen Obstruktion des linken Ventrikels Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel: Herzfehler (häufig linksventrikuläre Obstruktionen und die Fallotsche Tetralogie sowie Vorhofseptumdefekte oder Ventrikelseptumdefekte[de.wikipedia.org]
Persistierender Ductus arteriosus
Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]
Ventrikelseptumdefekt (VSD) Mit ca. 40% aller angeborenen Herzfehler ist der Ventrikelseptumdefekt der häufigste.[vmrz0100.vm.ruhr-uni-bochum.de]
Ventrikelseptumdefekt (VSD) Ventrikelseptumdefekte kommen relativ häufig vor (28% aller angeborenen Herzfehler).[embryology.ch]
Fallot-Tetralogie
Bei dem männlichen Neugeborenen fiel eine mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und faziale Dysmorphien auf.[thieme-connect.com]
Sie besteht aus vier Komponenten (daher Tetralogie): einer Pulmonalstenose, einem Ventrikelseptumdefekt (Defekt in der Herzscheidewand), einer über der Herzscheidewand reitenden[de.wikipedia.org]
Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]