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65 mögliche Ursachen für Geburtslänge normal, Langes Philtrum

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  • Trichorhinophalangeale Dysplasie, Typ 1

    Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende[flexikon.doccheck.com]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Männliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, während die weiblichen Überträgerinnen milde Symptome zeigen (Coffin-Lowry-Syndrom bei weiblichen Überträgerinnen; s. dort). Klinische Beschreibung[…][orpha.net]

    Es fehlt: Langes Philtrum
  • Nephropathische Cystinose
    Es fehlt: Langes Philtrum
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

    Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende[flexikon.doccheck.com] , auffällig geformte Nase • langer, flacher Bereich zw.[orpha-selbsthilfe.de] Nase und Lippenrot (Philtrum) • schmale Lippen • abstehende Ohren • Kieferveränderungen (zu kleiner, zu weit zurück liegender oder zu weit vorstehender Kiefer) • Zahnveränderungen[orpha-selbsthilfe.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu
    Es fehlt: Langes Philtrum
  • Frontonasale Dysplasie

    Gen-Defekt bekannt: Toriello-Syndrom autosomal-dominant, Mutationen am ZSWIM6-Gen am Genort 5q12.1 Frontonasale Dysplasie Typ 1, hauptsächlich Auffälligkeiten der Nase, langes[de.wikipedia.org] Philtrum und Ptosis des Oberlides [6] , autosomal- rezessiv , Mutationen im ALX3-Gen an 1p13.3 [7] Frontonasale Dysplasie Typ 2 , Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia[linkfang.de] Philtrum und Ptosis des Oberlides, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX3-Gen an 1p13.3 Frontonasale Dysplasie Typ 2, Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia im Scheitelbein[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Pallister-Hall-Syndrom

    […] sind: Intrauterine Wachstumsretardierung Hypophysendysfunktion (Hypopituitarismus), Hypothalamus-Hamartome Gesichtsdysmorphie mit flachem Mittelgesicht, weiten Fontanellen, langem[de.wikipedia.org] Philtrum verstärkter Storchenbiss Zungenbändchen Aplasie der äußeren Gehörgänge dysplastische Ohrmuscheln Mikrotie präaurikuläre Anhängsel Mikrophthalmie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com] Philtrum, nach oben gerichtete Nasenlöcher, Zungenbändchen, dysplastische Ohrmuscheln, Mikrotie, Mikrophthalmie, Kolobom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, neonatale Zähne, Epiglottis-Spalte[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Wiedemann-Steiner-Syndrom

    , langes Philtrum Hypertrichose Entwicklungsverzögerung und IntelligenzminderungHinzu können Muskelhypotonie, Persistierender Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten[de.wikipedia.org] Wimpern, dicke Augenbrauen, abgeschrägte, vertikal schmale, lange palpebrale Risse, breite Nasenbrücke, breite Nasenspitze, lange Philtrum), Entwicklungsverzögerung und leichte[orpha.net] Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind Kleinwuchs Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Femorale Agenesie - Femorale Hypoplasie

    Philtrum (Bereich zwischen Nase und Oberlippe) • schmale Oberlippe • Gaumenspalte (mittlerweile verschlossen) • kleiner Unterkiefer (Mikrogenie) • tief liegende Ohren und[leashomepage.de] Strabismus (schielen der Augen) • Kurze Nase mit hypoplastischen (unvollkommene Ausbildung, Unterentwicklung von Geweben oder Struktur, zu klein ausgebildet) Nasenflügel • langes[leashomepage.de]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Stuve-Wiedemann-Syndrom

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Geburtslänge normal

Weitere Symptome