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856 mögliche Ursachen für Gesichtsdysmorphie

  • Winchester-Syndrom

    […] angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Mukolipidose

    Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net] Die Dysostosis multiplex ist ähnlich ausgeprägt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden größer als 150 cm.[orpha.net]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Die Gesichtsdysmorphie ist Gesichtsdysmorphie Mowat-Wilson-Syndrom bei einer Vielzahl der mittlerweile beschriebenen Patienten sehr distinkt und ähnelt den Patienten der Erstbeschreibung[eref.thieme.de] Es sollte bei abdominaler Symptomatik im Neugeborenenalter und der entsprechenden Gesichtsdysmorphie in jedem Fall in Betracht gezogen werden.[eref.thieme.de] Das Syndrom wurde 1998 von Mowat bei 6 Patienten beschrieben, die neben einem Megakolon eine charakteristische Gesichtsdysmorphie aufwiesen.[eref.thieme.de]

  • Pallister-W-Syndrom

    Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.[enzyklo.de] Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[deacademic.com] […] nosologische Einheit erkannt. kognitive BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org]

  • Femurhypoplasie

    Information Versorgungsangebot hat die Erkrankung "Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie" zugeordnet.[se-atlas.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Femoral-faziales Syndrom ORPHA:1988 Synonym(e): FFS FHUFS Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie Prävalenz: Erbgang: Nicht[orpha.net] LG Steffi Steffi 84 mit Lea geb. am 20.05.2006 mit dem Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom...mehr dazu unter www.leashomepage.de Zurück zu „Besondere Kinder“ Wer ist[rehakids.de]

  • Gingivale Fibromatose - progressive Schwerhörigkeit

    (englisch) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom.[de.wikipedia.org] Dandy- Walker-Malformation 2810 Gesichtslähmung, idiopathische 25.0 I Gigantismus, infantiler, familiäre Form Gigantismus, zerebraler Kieferzysten Gingivale Fibromatose Gesichtsdysmorphien[docplayer.org] […] unterschieden werden: GINGF1 mit Mutationen im SOS1- Gen am Genort 2p22.1 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit ( Jones-Syndrom ) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Sie hatten einen Minderwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit verkürzten Mittelphalangen (Brachymesophalangie) und winzigen Fingernägeln, Gesichtsdysmorphien, einige auch eine[wiki.romse.org] […] durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom[se-atlas.de] Oligodontie 1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Brachytelephalangie - Dysmorphien Kallmann-Syndrom Amaurose-Hypertrichose-Syndrom 2 Fälle 2025 Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[doczz.com.br]

  • Chudley-Rozdilsky-Syndrom

    Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn.[de.wikipedia.org]

  • Hereditäre gingivale Fibromatose

    […] mit Mutationen am Genort 2p23.3-p22.3 GINGF4 mit Mutationen am Genort 11p15 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit (Jones-Syndrom) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom ORPHA:2025 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv Manifestationsalter[orpha.net]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    […] durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom[se-atlas.de] […] spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien[se-atlas.de] […] humero-ulnare Synostose, lambdoide familiäre Synpolydaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Synpolydaktylie Typ 3 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien[se-atlas.de]

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