[…] mit großen Ohren, hoch gewölbter oder gespaltener Gaumen, Schielen, Retinitis pigmentosa, Perikarderguss, Kardiomyopathie, Hepatomegalie, Erbrechen, Durchfall, Leberfibrose
[msdmanuals.com]
[…] pre-Golgi Glykosylierung Mängel) Beginn: Meist im Säuglings- oder Kindesalter Klinische Merkmale (Einige oder die meisten der Folgenden): Wachstumsstörung, hervorstehende Stirn
[msdmanuals.com]