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23 mögliche Ursachen für Glutamin erhöht

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    Typische Befunde sind: Erhöhte Serumkonzentrationen von Glutamin und Alanin, Lysinspiegel im unteren Referenzbereich Erhöhte Spiegel an Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase[symptoma.de]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.de] Eine Hyperammonämie weist auf eine Harnstoffzyklusstörung oder ein Leberleiden hin, weshalb in Folge die Serumkonzentrationen bestimmter Aminosäuren (Glutamin, Alanin, Citrullin[symptoma.de]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Hyperammonämie, Anomalien der Plasma-Aminosäuren (erhebliche Verminderung des Citrullins, erhöhte Konzentrationen von Glutamin,[orpha.net] , Aspartat-Aminotransferase und γ-Glutamyltransferase sowie alkalische Phosphatase erhöht Verstärkte Ausscheidung von Orotsäure mit dem Urin Die präzise Kombination der Befunde[symptoma.de] Befunde, die bei einer HZS zu erwarten sind, sind folgende: Hypoglykämie Alterationen der Serumspiegel der Aminosäuren Glutamin, Alanin, Arginin, Ornithin, Zitrullin Alanin-Aminotransferase[symptoma.de]

  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

    Der OTC-Mangel führt zu erhöhten Konzentrationen von Glutamin und Alanin, während die Zitrullinkonzentration vermindert ist. Azylkarnitine im Serum.[symptoma.com] Bei OTC-defizienten Patienten ist die Ausscheidung von Orotsäure erhöht.[symptoma.com]

  • Azidose

    Dadurch verliert der Organismus Ammoniak, der durch den Abbau von stickstoffhaltigen Aminosäuren (vorwiegend Glutamin) gebildet wird.[saeure-basen-forum.de] Syntheserate stickstoffhaltiger Basen (Ammoniak) Ein wichtiger Anpassungsprozeß bei latenter Azidose ist die vermehrte Ausscheidung von Ammoniumionen (NH3 H LZØNH4 ), die durch die erhöhte[saeure-basen-forum.de]

  • Familiäre Hypercholesterinämie

    Darüber hinaus wurde an der Position 3531 eine weitere Mutation beschrieben, die ebenfalls mit einem erhöhten LDL-Cholesterinspiegel assoziiert ist.[endokrinologikum.com] Dabei handelt es sich um eine Basensubstitution (G - A) in Exon 26, die in Position 3500 einen Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin zur Folge hat.[endokrinologikum.com]

  • Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel

    Folgende Befunde sind zu erwarten, wenn es sich um einen CPSI-Mangel handelt: Hyperammonämie Glutamin- und Alaninkonzentrationen erhöht, Citrullinspiegel niedrig Argininkonzentration[symptoma.com] Die so genannte Orotsäure, die bei anderen Harnstoffzyklusdefekten erhöht ist, wird in nur sehr geringen Mengen mit dem Urin ausgeschieden.[vfass.de] Mangels ist die Erhöhung der Ammoniakkonzentrationen im Körper [bei gleichzeitiger Veränderungen einiger Eiweißbausteine (Aminosäuren) im Blut: meist starke Vermehrung von Glutamin[vfass.de]

  • Pyruvatcarboxylase-Mangel

    Hydroxybutyrat/Acetoazetat (H/A)-Verhältnis im Plasma, Hypoglykämie, erhöhte Zitrullin-, Prolin-, Lysin-und Alanin-Plasmaspiegel, niedriges Glutamin, Hyperammonämie und Hypernatriämie[orpha.net] Diagnostische Verfahren Wichtige biochemische Kennzeichen des Typ B des Pyruvatcarboxylase Mangels sind: Erhöhtes Laktat/Pyruvat (L/B)-Verhältnis, Ketoazidose mit niedrigem[orpha.net]

  • Akrochordon

    Die BRAF-Mutation beruht in den meisten Fällen auf dem Austausch der Aminosäure Valin durch die Aminosäure Glutamin an Position 600 (V600E).[deutsche-apotheker-zeitung.de] Das mutierte BRAF-Protein hat eine erhöhte Kinase-Aktivität und führt zu einer unphysiologischen Aktivierung mehrerer Signaltransduktionswege, was ein unkontrolliertes Zellwachstum[deutsche-apotheker-zeitung.de]

  • Hyperornithinämie

    Im Plasma finden sich gleichzeitig erhöhte Glutamin-, Alanin- und nach Mahlzeiten Ammoniak-Spiegel und im Urin erhöhte Citrullin-Konzentrationen.[labor-lademannbogen.de]

Weitere Symptome