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546 mögliche Ursachen für Goldenhar-Syndrom, Intelligenzminderung, Schwerste Intelligenzminderung

  • Down-Syndrom

    geistige Retardierung[eref.thieme.de] Chromosomenaberration mit Minderwuchs, typischer Fazies, Fehlbildungen der inneren Organe und des Skeletts sowie geistiger Retardierung.[eref.thieme.de] Die geistige Retardierung Retardierung geistige Down-Syndrom kann unterschiedliche Schweregrade haben.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Goldenhar-Syndrom
  • Tuberöse Sklerose

    geistiger Retardierung,[eref.thieme.de] Die Klinik wird zerebral durch Epilepsie und/oder geistige Retardierung, renal durch ein buntes Bild geprägt.[eref.thieme.de] Typisch ist die klinische Trias aus Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum , Epilepsie und geistiger Retardierung.[eref.thieme.de]

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  • Tay-Sachs-Krankheit

    Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt,[de.wikipedia.org] Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt,[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Goldenhar-Syndrom
  • Phenylketonurie

    Entwicklungsrückstand, geistige Retardierung, Krampfanfälle, Mikrozephalie[eref.thieme.de] Hauptsymptom der Phenylketonurie ist die schwere geistige Retardierung, verursacht durch eine Myelinisierungshemmung.[eref.thieme.de] Diese ist vor allem durch Mikrozephalie, geistige Retardierung und Herzfehler charakterisiert.[eref.thieme.de]

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  • Morbus Crouzon

    Synonym: Morbus Crouzon Englisch : Crouzon syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Hintergrund 3 Folgen 4 Ursache 5 Klinische Anzeichen 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es im Laufe der frühkindlichen Entwicklung zu einer vorzeitigen Ossifikation der[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Fukosidose

    Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Milz (Splenomegalie) und des Herzens (Kardiomegalie).[de.wikipedia.org] Erkrankung, bei der keine Angiokeratome auftreten.Typische Symptome der Fucosidose sind Deformationen des Gesichts (Gesichtsdysmorphie) und Fehlbildungen des Skeletts, schwere geistige[de.wikipedia.org]

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  • Cockayne-Syndrom

    […] vererbte Multisystemerkrankung, die durch Kleinwuchs, charakteristisches Gesicht, vorzeitige Alterung, Photosensitivität, fortschreitende neurologische Funktionsstörungen und Intelligenzminderung[symptoma.com]

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  • Noonan-Syndrom

    .: milde geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie Pterygium colli ("webbed neck"): lose Nackenhaut Tiefer Haaransatz Buschige, zusammengewachsene Augenbrauen Augenfehlbildungen[flexikon.doccheck.com]

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  • Galaktosämie

    Katarakt, schwere geistige Retardierung, evtl. körperliche Retardierung, Hypogonadismus bei Mädchen[eref.thieme.de] Durch die Ablagerung von Galactose-1-Phosphat im Gehirn kommt es bei unerkannt fortschreitenden Fällen zu einer Störung der geistigen Entwicklung mit Intelligenzminderung.[flexikon.doccheck.com]

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  • Sjögren-Larsson-Syndrom

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